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产科39产科超声诊断学无脑儿
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无脑儿
概述
前神经孔不闭合而引起及其严重的神经管畸形，大部分脑和颅的缺失称为无脑畸形。脑部缺如程度不一致，脑部缺如或大脑半球缺如，有的可残留发育较差的小脑，间脑和垂体。发生率大约1/，女性;男性4:1。巨大的开放性神经管缺损导致母亲血清甲胎蛋白水平异常升高。可在筛查中发现。
定义
是指颅盖骨及双侧大脑半球缺失。
胚胎组织学特点
1.正常情况下，胚胎4周前神经孔，外胚层下的间质组织向中央移行，以后外胚层形成头皮，间质组织形成肌肉和颅骨。如果这一过程发生障碍，就会出现颅骨缺失。
2.孕10-12周前颅骨还没有钙化，很难诊断脑部是否正常。因此孕11周前不能诊断无脑儿。
遗传学特点
有研究显示露脑畸形合并13号染色体长臂缺损。
病因
无脑畸形系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型。多因素致病，包括遗传环境、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等
临床特点及病理学特点
1.病因不明，可能是遗传、叶酸缺乏、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等多种因素的作用。
2.颅盖缺失使脑组织长期浸泡于羊水中，由于化学及机械因素刺激使脑组织破碎脱离于羊水中，最后只剩下颅底和面部。可能无脑儿是露脑畸形的末期阶段，是异常的脑组织没有颅骨的保护而逐渐被分解形成的。
3.无脑儿以颅骨和端脑缺失为特征。
畸形特征
1.其主要特征是颅骨穹隆缺如（眶上嵴以上额骨、顶部和枕骨的扁平部缺如）伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如；
2.面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈“青蛙眼”；
3.50%伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出等，常伴有羊水过多。
分型
1.完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔。
2.不完全性无脑畸形，颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。
3.颅脊柱裂畸形，为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形
超声表现
1.10-14周（露脑畸形阶段）：未见正常颅骨光环，双侧大脑半球向两侧分开，无侧脑室，无明显脉络膜强回声。冠状面上分开的大脑半球呈典型的“米老鼠征”。
2.大部分脑组织脱落后，胎儿头部无颅盖骨、无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织。胎儿颈项短，冠状面见双眼眶位于最高处且无前额，称为“青蛙”面容。
3.多伴有羊水过多，出现在孕25周后。
4.常合并其他畸形，包括脊柱裂、唇/腭裂、摇椅足及脐膨出等。
5.脑组织破碎、脱落于羊水中，使羊水变混浊，回声增强，似“牛奶样羊水”。
6.常合并脊柱裂，唇腭裂等畸形。
鉴别诊断
1.巨大脑膨出：也可显示为大量脑组织浸泡于羊水内，但仔细观察脑膨出时，总是可以看到脑部覆盖有部分颅盖骨。
2.羊膜带综合征：除脑组织暴露外，还有面裂、肢体异常（狭窄环、截指/趾）等，主要取决于羊膜带束于胎体的位置。
3.头颅无钙化：指成骨发育不全、软骨发育不全等头颅颅骨钙化欠佳的疾病。胎儿颅骨薄，钙化差，但仍可见颅骨光环。这种病例总有其他骨骼系统异常的超声表现。
诊断经验提示
1.12周以前颅骨骨化完成，不诊断无脑畸形。
2.常规腹部超声可在妊娠13～14周做出诊断，阴式超声可在11～12周，做出诊断。但在10～11周之前，由于颅骨没有完全骨化，诊断无脑畸形较困难。
3.胎头部横切面和矢状切面是诊断无脑畸形的重要切面。
处理原则和预后
1、新生儿不能存活。
2、建议染色体检查。
（颅骨强回声环缺失，仅在颅底部可见骨化结构）
（无颅骨光环，见部分枕骨）
（颅内未见大脑组织回声，双眼呈“青蛙眼”征）
（眼眶、双耳、鼻、唇、颜面结构可正常显示。）
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
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