学术前沿早孕期胎儿神经系统超声成像技术和

脑室扩张

妊娠中期脑室扩张的定义是其宽度≥10mm，而妊娠早期对这种情况的诊断不是基于脑室宽度。早孕期末，侧脑室液体含量增加，脉络丛相对缩小(图13)。根据传统定义，脉络丛和侧脑室面积之比变小可以预测妊娠中期侧脑室扩张。更具体的说，若妊娠11-13周脉络丛与侧脑室的面积之比（第5百分位数0.48-0.36）、长度之比（第5百分位数0.66-0.56）和宽度之比（第5百分位数0.60-0.54）小于第5百分位数，至妊娠中期侧脑室扩张的概率分别为94%、94%和82%。因此，尽管现有的研究数量仍然有限，但可根据所描述的比率来确定早孕期脑室扩张的初步诊断。根据他人对于脉络丛发育不良的定性观察，若脉络丛太小而无法达侧脑室顶部，应该怀疑早期脑室扩张(图13)。

图13早孕期脑室扩张。图A经侧脑室横切面，脉络丛(p)和侧脑室(v)的长度和面积比减小。图B经丘脑冠状面，双侧脉络丛均未达到相应侧脑室顶

开放性脊柱裂（OSB）

早孕期正中矢状面可看到早期脊柱裂的颅脑间接表现。ChiariII畸形的胎儿可见小脑延髓池(CM)宽度减小，前正中矢状面上不再是三个平行对称的无回声区（脑干，第4脑室和小脑延髓池，图3），出现脑干增厚合并第四脑室及小脑延髓池的缩窄，或第四脑室及小脑延髓池分离缺失被认为是开放性脊柱裂的预测因素。(图14)。

图14早孕期正中矢状面显示ChiariII畸形。脑干(BS)较正常增厚并向后移位，压迫第四脑室(4)，导致小脑延髓池塌陷

脑干与第四脑室-小脑延髓池复合体(脑干-枕骨复合体，BSOB-图3)之间的比例增加已被证实为开放性脊柱裂超声标志。早孕期BS/BSOB＞第95百分位数可见于几乎所有的OSB病例，该方法优于对后颅窝内单一结构如BS、BSOB或NT值定性评估或测量。

横断面观察：若发生ChiariII畸形，脑室系统下部的液体量减少，超声表现为“干脑”(图15)，第三脑室和中脑导水管在超声上几乎不见。此外，中脑和导水管的向后移位，更靠近枕骨，被称为“碰撞现象”（图15）。这种超声征象在绝大多数病例中预示着OSB的存在，并可反映ChiariII畸形胎儿脑干的早期形态改变。有研究发现，发生OSB时，中脑导水管与枕骨之间的距离显著缩短。

图15早孕期经丘脑横切面显示ChiariII畸形。第三脑室和中脑导水管(箭头)几乎不可见(“干脑”)，中脑向后移位，导水管靠近枕骨(“碰撞现象”)

作者通过对多中心病例分析发现，最准确的OSB预测因子是BS/BSOB比值，其ROC曲线下面积为0.。早孕期行后颅窝结构的常规解剖评估可将OSB的检出率从15%提高到60%。

DandyWalker畸形（DWM）

过去，超声诊断后颅窝异常并鉴别典型DWM和良性Blake’s囊肿（BPC）要等到20周后。最近研究发现，早孕期BS/BSOB比值＜第5百分位数可预测妊娠中期DWM或BPC，在正中矢状面仅可见两个无回声平行间隙时，为后颅窝异常而非OSB（图16）。

图16早孕期后颅窝囊性异常。图A正中矢状面上，脑干(BS)与脑干-枕骨距(BSOB)的比值降低；图B枕冠状面第四脑室(4v)增大，中脑导水管(A)和Blake’s囊(BP)也增大；图C桥脑角增加。Te：顶盖；Is：峡部；C：未发育的小脑半球；Px：第四脑室脉络膜

在第四脑室与小脑延髓池通异常连接的胎儿中，小脑幕相对于其正常插入枕斜的位置上移是区分DWM与BPC的主要标准之一，胎儿的额叶正中矢状面可见脑干和小脑幕之间角度很小（直窦几乎与脑干平行），可能预示DWM的出现。高敏感多普勒成像可显示小脑幕与大脑镰交汇处的窦汇(TH)(图11)，以此鉴别诊断DWM和BPC。

怀疑有后窝异常的胎儿，可通过后囟门于正中矢状面对小脑蚓发育进行详细的超声检查。在切面上可显示和测量小脑蚓，如蚓部和脑桥形成的角(桥-蚓角)和中脑导水管。有研究表明，后颅窝异常的胎儿桥-蚓角大于°，该角度在DWM中显著增加，在BPC中较小。此外在早孕期，DWM或BPC分别会使中脑导水管看起来比正常情况下更小或更大。

胼胝体发育不全

早孕期，二维灰阶超声无法直接显示胼胝体发育不全。有研究发现，妊娠后期诊断为胼胝体发育不全的胎儿中，80%的胎儿间脑径线(从中脑到大脑镰，包括第3脑室和丘脑)与大脑镰径线的比值增大(图17)。这似乎反映了妊娠早期第三脑室向上移位和扩张，此类胎儿妊娠中期通常出现胼胝体缺失。

图17孕早期胼胝体发育不全1例，矢状面显示间脑(D)和大脑镰(F)径线的比值增大

还可通过能量多普勒超声评估早孕期的胼周动脉。正常胼胝体的动脉显示正常，而妊娠中期诊断胼胝体发育不全的胎儿，早孕期无法正常显示胼周动脉。因此，早孕期超声评估胼周动脉已被认为排除胼胝体发育不全的可靠征象。

综上所述，于孕早期对胎儿进行多切面神经系统超声检查并结合对胎儿解剖学的深入了解，可以早期发现并诊断胎儿颅脑畸形。

超声科-

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