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病例解读先天性颈正中裂诊断，病理学
今天接生的婴儿，足月生产，G3P2，无妊娠并发症，AFP阴性，无细胞DNA检测，解剖检查正常。婴儿出生时即表现出图中的畸形症状。缺陷处无气流，可能的诊断是什么？
经典评论
jingdianpinglun
Katlady：很可能是假装舌管囊肿。
jkkleo79：先天性颈正中裂！建议进行完整的心脏评估。
trevi02：孕妇和婴儿都还好。婴儿出生时阿普加评分9/9。无呼吸衰竭症状。
Henidoy：罕见皮肤发育不全？
jorgeruano25：可能是劲裂，一种先天性畸形。
解读deepreader
先天性颈正中裂：诊断，病理学表现以及早期治疗
摘要
先天性颈正中裂是一种极为罕见的前颈部畸形，其有关医学文献报道不足篇。尽管它总是发生于婴儿出生时，但是通常会被忽视或误诊。治疗不当可能会诱发继发性并发症，如颈部延伸受损，小颏畸形，外生骨疣，斜颈或感染。婴儿早期进行诊断和治疗可以获得功能性和审美预后，最低化手术干预并发症。
病例报道
本例中女婴出生后颈正中裂。胎龄37周，由于臀位和母体子宫肌瘤行剖腹产，重约3.g。婴儿父母健康，无相关疾病。无染色体异常，颈椎和脊柱超声检查均正常。
宫颈组织头尾方向线性裂隙，由舌骨延伸至胸骨上切迹，长约2cm，宽约0.5cm（图1）。它由三部分组成，上部凹槽结构，下部盲窦深约0.3cm，二者之间存在中线纵沟。表面呈粉色，潮湿，出生一周内，化脓性透明分泌物逐渐减少。颈部延伸处，裂隙和下颌骨之间形成皮肤网（图1）。
图1：肉眼可见先天性颈正中裂：由上部清晰皮赘，下短尾静脉窦以及二者之间的粘膜沟组成（a）。颈部延伸产生裂口和下颌骨之间的皮肤带（b）。
婴儿出生第一个月行裂隙手术切除。在健康皮肤边缘组织做纵向椭圆形切口。特别注意的是，手术中，需要行尾静脉窦和位于皮下组织裂隙下的底层头尾纤维完全切除。初步缝合使用连续可吸收缝线，而不是Z成形术。
切除标本包括2.3,0.9,0.7cm椭圆皮肤，长轴呈头尾方向（图2）。畸形头侧缘皮肤丘疹约0.4cm。病变尾端可见0.4cm深槽。二者之间的皮肤表面呈轻微线性压痕，与裂口病理组织对应，长约为1.6cm。
头丘疹表现为复层扁平上皮上方横纹肌增生，表皮角化不全（图3（a）和3（b））。横纹肌束由汗腺导管包围（图3（c））。
图3：（a）头丘疹表现为复层扁平上皮覆盖的横纹肌宽束，表皮角化不全。箭头指过渡至标本头端正常皮肤附件结构。“*”标记的区域在（b）中放大（，苏木精-伊红染色）。（b）显示横纹肌束延伸至附有丘疹的角化鳞状上皮下表面（苏木精-伊红染色）。（c）显示的是病灶组织边缘的横纹肌束延伸至临近正常皮肤，包围汗腺导管和毛囊（苏木精-伊红染色）。
表皮线性宏观缺口对应畸形主体，被复复层鳞状上皮，表面焦化不全，无附件结构。压痕边缘被标记为横纹肌束，包围相邻外部正常皮肤附件（汗腺导管和毛囊）。另一个突出特征是存在真皮横纹肌（图4(a)和4（b））。
图4：（a）低功率视野，皮肤压痕被复层鳞状上皮伴角化不全组织覆盖。上方箭头指向过渡至正常正角化表皮。表皮底层显示附件结构缺失。压痕边缘被横纹肌纤维束标记（下方箭头）。“*”标记的区域在（b）中放大（苏木精-伊红染色）。（b）皮肤缺口边缘横纹肌束包围，损坏汗腺导管（苏木精-伊红染色）。
裂口尾端的导管表面部分与复层鳞状上皮伴表皮角化不全呈线性排列（图5（顶面板）和5（a））。导管较下部分与上呼吸道型假复层纤毛上皮呈线性排列（图5（顶面板）和5（b）），被浆液粘液腺包围（图5（顶面板）和5（c））。
图5：（顶面板）尾管低功率图。字母a，b和c代表放大病灶（a），（b）和（c）（苏木精-伊红染色）。（a）显示正常表皮颗粒层与导管正角化至角化不全鳞状上皮层之间的过渡（箭头）（苏木精-伊红染色）。（b）盲管下部分与上呼吸道型，假复层纤毛上皮呈线性排列（苏木精-伊红染色）。（c）导管被浆液粘液腺包围（苏木精-伊红染色）。
病灶组织的病理特征包括皮肤表皮角化不全，真皮横纹肌，皮肤附件结构缺失，以及呼吸型上皮和化脓性腺体。
随访8个月后，患者颈部存在线性伤疤，无临近皮肤挛缩。在此期间，要求婴儿父母给婴儿做牵张训练，并使用透明质酸伤疤愈合软膏。
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