技术精彩回顾产前筛查唐氏综合征

产前筛查，是指通过简便、经济、较小创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，再进行产前诊断，最大限度地减少先天性缺陷胎儿的出生。换而言之，产前筛查是一种初筛方法，将人群分为患病的风险比较高的或比较低的两部分人群，再对患病风险比较高的人群进行产前诊断。目前，产前筛查疾病包括21-三体综合征（或称唐氏综合征、先天愚型）、18-三体综合征和神经管缺陷产前筛查。

唐氏综合征（DS）虽然不是一种常见的疾病，但每个孕妇都有生育唐氏综合征患儿的可能。据相关统计调查发现，每个活产新生儿中就有一个唐氏综合征患者，孕妇随着年龄的增加也会伴随生育唐氏综合征患儿的可能性升高，如：25岁的风险率：1/；35岁的风险率：1/；40岁的风险率：1/；45岁的风险率：1/30。

21-三体综合征

又称唐氏综合症，是最常见的一种染色体疾病，患者的21号染色体比正常人多了一条。而多出的一条21号染色体破坏了正常的基因组遗传物质间的平衡而导致该病的发生。患病婴儿的主要表现为智力障碍、生长发育迟缓，常伴有多种先天畸形。

18-三体综合征

是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿主要表现心脏缺陷,手足畸形,生长迟缓,颈项增厚,短长骨。通常在出生后第一年死亡,一般存活几天。

神经管缺陷

是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。胚胎时期发育期神经管不能闭合所致的畸形，属于先天性高发畸形。患儿主要临床为无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍。

对于唐氏综合征以及神经管缺陷患儿，目前还没有有效的治疗方法，也没有有效的预防其发生的措施。但是，通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿的出生。

现在实验室主要对孕早期和孕中期对血清标志物的检测进行筛查，对高危孕妇进一步确诊实验。常见的产前筛查项目：

孕早期

PAPP-A+freeβ-hCG：检出率约为65%，假阳性率为5%,是孕早期筛查DS的最佳组合。

NT+PAPP-A：孕10～13胎儿颈项透明层（NT）≥3mm和低PAPP-A水平的染色体异常检出率为39%，假阳性率为2%，游离β-hCG和AFP可以协助诊断。

抑制素-A+freeβ-hCG：唐氏综合征的检出率为30.3%，假阳性率为5%。

孕中期

15~20周+6天进行筛查，唐氏综合征的检出率65~75%，用于高龄孕妇检出率更高。

二联筛查：AFP、β-hCG，检出率大约为71%

三联筛查：AFP、β-hCG、uE3，检出率大约为77%

四联筛查：AFP、β-hCG、uE3、抑制素A，检出率大约为83%

产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这项筛查结果来决定孕妇是否需要进行进一步的产前诊断。如果是唐氏综合征或其他染色体异常高风险，可以根据具体情况在医生的建议下选择做绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等诊断性取材方法来获得胎儿的样本，从而进行胎儿染色体分析。如果是神经管缺陷筛查高风险，应该进行医学影像的产前诊断。

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作者：迈克生物技术部

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注：图片来源于网络

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