什么是遗传病
什么是遗传病:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病的类型:由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:遗传病相关图片(8张)其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。其二是单基因病,目前已经发现余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。那么,遗传病能够治疗吗?以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。
遗传病的病理:
1.染色体异常指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
2.基因异常
A,单基因
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑、高度近视)、
不完全显性(地中海贫血)
b.性染色体Ⅰ.伴X显性女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病)、
隐性男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y只有男性发病(外耳道多毛症)
B.多基因
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用
原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、
类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、
消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、
无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
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