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预防出生缺陷孕期预防，降低出生缺陷，
我国是出生缺陷高发国家之一
每年有80万-万名出生缺陷儿
平均每30秒就有一名缺陷儿出生
一个患儿的治疗成本高达20W以上
给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担
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在这样严峻的背景下
Belli璧丽携手中国优生科学协会
旨在通过预防出生缺陷知识的普及
引导广大备孕及孕期准妈妈自主参加孕前检测
孕期预防，降低出生缺陷
提高我国人口素质
中国优生科学协会：是经卫生部批准、民政部注册的国家一级学术社团，开展工作至今已有三十七年历史。协会拥有多名理事（分别由遗传学、妇产科学、儿科学、妇保儿保、营养学、心理学、早教界国内著名的专家及各领域权威人士组成）和2万余名会员（由专业医师组成）。
?什么是出生缺陷
?目前出生缺陷发生情况
?出生缺陷有哪些危害
?导致出生缺陷的原因
?如何预防出生缺陷
什么是出生缺陷
出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因，更关乎到以后生长和成年后的生存质量。
出生缺陷会给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。
目前出生缺陷发生情况
?全球出生缺陷发生的概况
1、先天性心脏病，年发生数万；
2、神经管畸形，年发生数32.4万；
3、血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血），30.8万；
4、唐氏综合症，21.7万；
5、G-6-PD，17.7万；
总计余种出生缺陷，我国出生缺陷发生率为4-6%；出生缺陷发生率最高的国家为苏丹（8.2%），最低的是法国（3.97%）
*数据来源：ICBDMS
?我国出生缺陷发生概况
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷的分类
从临床症状和体征来分类
先天畸形：如先天性心脏病、脑积水、唇腭裂及肢体发育异常等；
先天残疾：先天聋、盲、哑等；
先天智力低下：21三体综合征等；
先天代谢异常：先天甲减（呆小病）白化病；
精神发育异常：儿童孤独症等；
(图片恐引起不适，不予以显示）
导致出生缺陷的原因
遗传因素：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病；
25%（基因20%，染色体3%-5%）
环境因素：物理因素、化学因素、生物因素；
10%（放射1%、感染2%-3%、代谢1%-2%、化学2%-3%）
其他因素：营养、疾病；
不明原因：遗传与环境因素；
65%
环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素；
比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；
塑化剂会影响后代精子数量，男性胎儿生殖器官短小；
过量辐射引起染色体畸变、断裂等，导致胎儿畸形；
链霉素等氨基糖苷类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋；
最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
专家提醒：八类因素易导致宝宝出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合症发病风险增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）可造成神经管畸形，如脊柱肛裂等；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷；
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸；
7、孕妇有不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等，可增加胎儿畸形的发生率；
8、孕妇接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
如何预防出生缺陷
一级预防：婚前保健，预防发生，降低出生缺陷率
二级预防：产前诊断，避免发生，降低部分出生缺陷率
三级预防：新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率
?出生缺陷一级预防
1、婚前检查；
2、孕前检查；
3、选择最佳生育年龄：女性22岁~30岁、男性25岁~35岁；
4、遗传咨询；
5、孕期合理营养：叶酸可以预防40-75%左右的神经管畸形，而其他先天缺陷也与某些营养素相关联。
·智力缺陷、脑功能异常：锌、锰、铜、维生素A、碘、硒；
·四肢发育异常：维生素D、钙、铜；
·先天性心脏病：铜、硒、锌；
·骨骼、牙齿发育异常：钙、维生素D、锰、氟
·唇腭裂：铁、维生素B12等；
6、预防感染；
7、疫苗接种：肝炎病毒、风疹病毒等；
8、谨慎用药；
9、控制原有疾病：高血压、糖尿病、甲状腺疾病等；
10、健康生活方式：戒烟、少酒；
11、避免接触放射线和有毒有害物质等；
12、近亲不易结婚：近亲婚配容易因为隐性不良基因的纯和产生严重的遗传性疾病。
?出生缺陷二级预防
孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；
产前筛查：
1、被筛查疾病有较高发病率、对健康有严重影响；
2、筛查方法经济、简便、无创、易实施；
3、用较经济、简便、对胎儿无侵犯性的检查方法，查找高危个体。有利于产前诊断，减少盲目性，提高患儿的检出率。
4、结果提示患病风险、并非诊断；
产前诊断：
指在胎儿出生前采用影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物等先进技术，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为宫内治疗和优生流产提供依据。主要用于高风险率的孕妇。
筛查方法：
年龄筛查：以母亲年龄作为筛查基础。
DS患儿出生的危险度随着孕妇年龄的增长而迅速上升，30岁以下1/-1/；35岁为1/；40岁1/；45岁1/25。
血清学产前筛查：
母血清生化标志物测定生物统计学计算
介入产前诊断：
早中孕期，绒毛穿刺；
中孕期，羊水穿刺；
中晚孕期，脐血穿刺；
流产率：羊水及绒毛穿刺约0.3-0.5%，脐血穿刺0.5-1%
无创母血胎儿DNA筛查：
准确率高，不需要进行介入性穿刺，不存在流产、死胎及感染的风险；
缺点是仅筛查13、18、21三体及性染色体数目异常，且存在较低的漏诊率和假阳性率，不可滥用。
目前国际上将该方法定位为高精确度筛查，不是诊断。
影像学筛查：
产科超声筛查及胎儿核磁共振，主要针对胎儿结构异常进行筛查。
安全、便捷、无损伤，能实时观察胎儿各个脏器及部位，从早孕期贯穿至临产。
但也有其技术局限性，微小结构畸形或器官功能障碍无法被超声显示，且超声易受孕妇腹壁脂肪及羊水量的影响，给筛查或诊断造成一定的困难。
1）影像学——超声胎儿筛查：
1、早孕期超声筛查：在11-W进行检测
胎儿顶臀径CRL、颈后透明度（NT）、胎心胎动
2、中孕期超声畸形筛查：
于20-24周进行胎儿结构的畸形筛查，可发现先天性心脏病、脊柱裂、肢体短缩等各种畸形。
3、胎儿心脏超声：
对怀疑胎儿心脏发育异常、高龄孕妇或高危胎儿在孕20-24周行胎儿心超。
2）影像学——胎儿核磁共振（MRI）
年Smith首次报道MRI应用于胎儿检查。
MRI作为一种无射线和无损伤的影像学方法，在孕20W后进行，不收母体情况和羊水量多少的影响，在诊断胎儿结构畸形尤其是中枢神经系统机型中应用广泛。
胎儿MRI与超声联合筛查，可扬长避短，提高畸形胎儿晒出率。
产前筛查的特殊性：
产前筛查不等于生化检测；
质量控制和评价不能仅限于生化检测环节；
?出生缺陷三级预防
对出生缺陷的治疗，改善生存质量；
可筛查疾病：
苯丙酮尿症；
甲状腺功能减低症；
先天性髋关节脱位；
先天性心脏病；
先天性听力障碍；
筛查方法：
新生儿足跟采血；
听力筛查；
血氧饱和度监测；
