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中国预防出生缺陷日

每年的9月12日是

“中国预防出生缺陷日”

我国是世界上

出生缺陷的高发国家之一

每年的出生缺陷儿

数量高达80万-万人

孕育一个健康的孩子，是每一个家庭最美好的期许、最迫切的心愿。然而，宝宝出生缺陷就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。”同心抗疫，护佑新生”在9.12预防出生缺陷日到来之际，您可能关心的问题：

新生儿出生缺陷有哪些？出生缺陷与哪些因素有关？如何有效预防出生缺陷？

为您一一解答

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

二、出生缺陷发生的原因有哪些?

遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素:引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯等高分子化合物等。

物理因素:物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素:大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它:如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

三、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。

在末次月经的3-4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。

末次月经的11-40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

四、如何预防出生缺陷?

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

五、哪些人应该进行遗传咨询?

青年男女结婚后准备要孩子的夫妇；本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形；生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；不明原因的反复流产的夫妇；未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形；婚后多年不孕不育的夫妻；性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女；原因不明的智力低下；多发畸形的患者；染色体畸变患者的父母和同胞；35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年；孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇；近亲婚配和血型不合的夫妇。

六、有什么办法预防开放性神经管损伤?

预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。其次，孕妇要避免公共场所，减少感染机会。加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

七、什么是出生缺陷“三级预防”?

一级预防:防止出生缺陷的发生。

包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。

二级预防:减少出生缺陷儿的出生。

主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

婚前孕前预防出生缺陷相关服务纳入公共卫生服务项目，由政府承担经费，为计划结婚怀孕的夫妇提供婚前孕前保健整合服务，包括免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费地中海贫血筛查、免费增补叶酸预防神经管缺陷项目。

符合条件的夫妇可在所在地指定的婚检孕检机构，方便快捷地享受内涵丰富的体检、预防保健和优生健康教育综合服务，财政补助标准平均每对夫妇达元以上。

年，我市免费增补叶酸预防神经管畸形项目进一步扩大覆盖面，项目县扩点覆盖全部12个县（市）区，可享受免费服务的人群从原本的农村妇女扩大到全体参加城乡居民医保的妇女，项目受益范围进一步扩大。

为进一步方便群众，提高群众婚检孕检意愿，自年起，福州市在鼓楼、连江试点开展“一站式”婚育综合服务模式，有效整合了涉民政、卫健部门的婚姻登记、婚前医学检查和孕前优生健康检查工作，实现“进一道门、抽一次血、办三件事”的便民、高效的婚育保健综合服务，试点工作取得了一定成效，免去了新婚夫妇两处奔波的不便，受到群众广泛好评。供稿：卫健局办公室、福州卫生健康校对：郑晴新媒体编辑：陈多原创投稿邮箱：

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