18p
介绍
本文主要介绍18号染色体短臂信息丢失（18p-）的特征，本文的信息主要通过国内外文献的搜集整理而出，希望能帮助您了解如何照顾18p-的人。
遗传基础
在介绍18号染色体基因基础之前，我们先了解一下18号染色体的结构。人类的每条染色体都有典型的黑白条文，在特定的位置，沿着染色体的长度有一个收缩（称为中枢），也包括18号染色体在内。带型和着丝粒（也叫丝粒）这两个东西可用于识别每条染色体。
我们由图片可以看出，每条染色体的着丝粒位置不都是在中点位置，这就使得染色体会出现2个不相等长度的片段，这个片段我们称之为“臂”，短的臂（称为“p”,全称为petit）总是放在上方，长的臂（称为“q”,因为q挨着字母p，故使用q代指）总是在p臂的下方。当18号染色体短臂出现缺失时，我们使用“18p-”代指。大约有一半的18p-是整个短臂缺失，剩下一半人的断点分布在短臂的不同位置上。描述18号染色体缺失有几种不同方式。第一种是通过染色体带，因为每个染色体臂的带被分成不同的区域，这些区域从丝粒开始，向外延伸至染色体臂的末端。下图为18号染色体带的标记图。
第二种是通过染色体的分子坐标位置。染色体是由DNA有机分子构成，DNA又由一长串的碱基构成，碱基和互补基配对，形成碱基对，我们可以给碱基对编号。p臂的顶端是碱基对1，q臂的顶端是碱基对，四舍五入后，通常我们说18号染色体携带78Mb的信息量。在讨论完18号染色体的结构，我们讨论一下它的内容。染色体带和碱基对之所以重要，是因为它们是描述基因位置的，基因排列在染色体上，是生命所需的所有活动的指令。因为每条染色体都有两个副本（一个来自母亲，一个来自父亲），所以每个基因我们也有两个副本，当染色体有一段丢失时，这部分对应的基因也就随之丢失。对大部分基因来说，丢失其中一个副本的一些基因片段关系不大，因为在另一个副本上相同的基因还在。但是当某些特定基因丢失时，就会对生长发育造成影响。对大部分的18p-个体，基因缺失是染色体唯一的变化，但是也存在部分案例的基因缺失源于更为复杂的基因重组。例如，一些18p-是因为基因移位。基因移位也会导致18p-和基因片段重复，在这种情况下，预测一个孩子可能遇到的问题会更加困难。不平衡易位的人可能有18p-的特征，以及染色体复制的特征。
关键基因和关键区域
大约有一半的18p-人群是从丝粒端发生缺失的，这意味着是18号染色体整个短臂的缺失。另一半18p-的人群缺失点分布在短臂的不同位置。每一个个体的缺失都是独一无二的，这也就是为什么需要高分辨率的诊断方法。知道哪些基因被包含在删除中可以让家庭知道对他们的孩子有什么期望。到目前为止，我们知道只有少数几个基因在18p中，当一份拷贝丢失时就会有影响。以下的每段基因都有一段很长的数字，这些是基因的基因组坐标。这些数字表名了基因在染色体上的位置。随着人类基因研究工作的推进，这些基因坐标还在不断更新中。这里列出的基因组坐标来自于所谓的“hg19构建”（指的是正在使用的人类基因组的“草图”）。下面这些基因在不同的草稿版本的精确基因组位置略有变化。TGIF1(3,,-3,,):holoprosencephaly这个基因在染色体带18p11.31位置。大约有10%的个体在缺失TGIF1部分基因后出现前脑无裂畸形。前脑无裂畸形是一种出生缺陷，在早期胚胎发育时期，大脑不能分裂成两个单独的部分。这类畸形严重程度的范围很宽。一些个体非常严重，所以临床存活的现象比较罕见，大多数在胚胎期或者出生不久便会死亡。其他个体的情况可能比较温和。例如，MRI可能显示他们的大脑有一些微小的变化，如胼胝体丢失(大脑的两个半球之间的连接)。面部特征可能发生一些变化，例如兔唇和颚部或对眼。另一个小特征是门牙位于口腔中线。患有holoprosencephaly的患者可能还有许多其他健康问题。例如：发育迟缓、癫痫和脑积水等。一些人可能还会有荷尔蒙问题，这是由脑下垂体结构的变化引起的。GNAL(11,,-11,,):Dystonia这个基因在染色体带18p11.21位置。包含该基因的缺失的个体有可能产生一种叫做肌张力障碍的神经系统疾病。肌张力障碍是肌肉的无意识收缩。因为肌肉不能放松，患有肌张力障碍的人可能会有扭曲、重复的动作或改变姿势。这种情况在青少年时期或成年早期最为常见。截至目前，我们还不清楚缺少该基因的人为何会出现肌张力障碍，但随着研究的进展，我们希望更好地了解在缺失这个基因的个体中发生肌张力障碍的风险。
关键区域
除了上面列出的基因，我们还确定了几个“关键区域”。我们认为这些关键的区域包含一个基因，当被删除时，它会导致医学或发展问题。然而，我们还没有把它缩小到一个单一的基因。我们只把它缩小到一个包含几个基因的小区域。然而，这些信息仍然有帮助。如果一个人的缺失包括一个关键区域，他们可能会发展这个特定的发现。下面是一个被公认的关键区域在18p的列表。感音神经性听觉丧失(1-1,,):感音神经性听觉丧失(全称：Sensorineuralhearingloss，简称：SNHL)指的是由于对大脑发出声音的神经变化引起的听力损失。在18p-个体中，大多数有感音神经性听觉丧失的人的听力损失很小。该部分基因缺失的人，大约只有10%的人患有SNHL。因为18p-的人SNHL频繁出现，所以我们建议这类人群需要定期接受常规的听力检测。斜视(1-1,,):两只眼睛无法协调运动，常常被称为“斜眼”。该部分基因缺失的人，大约40%的人有斜视。有时，斜视可通过物理方法矫正，有时则需要借助手术进行矫正。上眼睑下垂(1-2,,):该部分基因缺失的人，大约50%的人存在上眼睑下垂。当眼睑下垂干扰视力时，可通过手术的方式予以纠正。脊柱侧弯/驼背(1-2,,):脊柱的异常弯曲，称为脊柱侧凸或脊柱裂，在18p-的人群中更常见。该部分基因缺失的人，大约20%的人有脊柱侧凸或脊柱裂。脊柱弯曲可能出现在出生或发育过程中。一些脊柱侧凸或脊柱侧凸的病例是简单的监测，而另一些则需要支架或手术。遗传性听力损失(1-2,,):传导性听力损失是指由于声音从外耳到内耳的机械传导而引起的听力损失。例如，耳部感染引起的听力损失是一种听力损失。在18p-的人群中，如果存在传导听力损失的病症，通常听力下降的不那么厉害。该部分基因缺失的人，大约20%的人有传导听力损失。骶骨发育不全(1-5,,):骶骨发育不全也称为尾部退化，是一种出生缺陷，它的底部部分的脊椎(骶骨)不能正常发育。这将导致脊髓可能受到各种神经系统问题的影响。每个人严重程度不同。有些人可以走路，有些人则需要使用轮椅。患有该病的人大便失禁也是是比较常见的症状之一。该部分基因缺失的人，大约7%的人有骶骨发育不全。白质异常(1-5,,):“白质”是指中枢神经系统的一部分。对于有18p-的人来说，白质中有一些变化是很常见的。截止目前，我们还无法得知这些变化如何影响一个人。该部分基因缺失的人，大约有50%的人存在白质异常问题。隐睾症(1-5,,):隐睾症是一种医学术语，指的是未下降的睾丸。这意味着睾丸没有进入男性婴儿的阴囊。这种情况在出生时就出现了。该部分基因缺失的男性，大约15%有隐睾症。在某些情况下，婴儿长大后睾丸会进入阴囊，个别人需要通过手术进行纠正。法洛四联症(1-9,,):这是一种特殊的心脏缺陷，它实际上由心脏解剖学的四种不同的变化组成。这种情况只能通过手术治疗。在18号染色体临床研究中心发表的研究报告中，该部分基因缺失的人，有7%的人有心脏缺陷。漏斗胸(1-9,,):漏斗胸是胸腔内凹，这是由于肋骨和胸骨的生长变化引起的。在18p-的人群中，这种特殊的骨科异常的比率更高些。该部分基因缺失的人，大约有30%的人存在该问题。垂体异常(1-9,,):脑垂体是位于大脑的一个腺体。它负责制造几种激素：甲状腺激素、生长激素等。一些18p-的人存在一些结构上的垂体异常，包括整个或部分垂体的缺失或脑垂体的不足。我们建议18p-的人每年进行甲状腺常规检查，并且密切北京中科医院都是假的北京青少年知名白癜风医院
