专家推介DMD进行性肌营养不良症

DMD：进行性肌营养不良症，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，多数患儿在3岁以后开始出现症状，表现为进行性的肌肉无力和萎缩，至10~12岁左右大多已无法行走。对于DMD疾病，目前有哪些治疗方法，效果如何？康复训练需要怎样做？医院脑病中心康复科主任徐开寿为大家解答。

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DMD临床特征

　　疾病发展，近端肌肉逐渐无力，早期进展较

　　腰椎前凸：膝部和髋部的伸肌无力会导致腰椎过度前凸，这是早期症状的特征表现；

　　鸭步：患儿在行走过程中尝试把步基增宽以增强稳定，因此形成了“鸭子”步态，由于这种宽基步态，会使髂胫束的挛缩加重；

　　Gowers征：由于骨盆和躯干肌无力，使患儿必须双手攀附下肢才能缓慢站立。

　　挛缩加剧

　　最典型的是导致踝关节跖屈，并伴有膝关节和髋关节的屈曲。

　　关节活动度

　　早期多见于髋关节和踝关节，由于髋关节的屈曲、髂胫束和跟腱挛缩，使站立和步行受限；

　　父母常常能发现由于他们肌肉组织的软弱无力而导致患儿躯体在直立位上难以保持必要的对线；

　　当这些孩子经常处于坐位时，髋关节、膝关节和肘关节的挛缩角度也明显增加。

　　功能性活动的丧失

　　与正常儿童相比，DMD患儿在活动中动作更慢，过了6~7岁后，活动功能会迅速下降；大多数6~7岁的患儿仍然可以行走、爬楼梯和尚且容易地从地板上起来；通常9~10岁丧失独立移动能力，12~13岁即使有长腿支具的辅助也不能行走。

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DMD康复面临的主要问题

肌无力

主动/被动关节活动度的下降、软组织挛缩

丧失移动能力，难以维持姿势

活动能力下降

脊柱侧弯的日益严重

呼吸系统、心脏功能下

来自自身和家庭的压力和精神打击

疼痛

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主要康复目标

1.防止变形

2.延长步行能力

3.提高呼吸功能

4.促进发育、家庭支持和旁人支持对患者的帮助

5.必要时采取措施控制疼痛程度

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康复治疗策略

　　令人遗憾的是，目前DMD不能治愈，也没有特效治疗方法。只能采取一些策略和定期对某些能力进行管理和监测来改善患者的生活质量，如保持一般健康、促进运动、避免体重过重、避免挛缩及维持呼吸功能等。找出病人最近的主要问题，预测接下来将会面对的主要问题。

　　每天至少2～3小时行走或站立训练有助于防止挛缩变形。

　　牵伸：

　　每天牵伸跟腱以延缓跟腱变形的发展，因为疾病发展中，跟腱挛缩往往是最早的问题； 　　

　　常用方案为：牵伸10~15次，每次至少维持15秒，最好每天做两组，至少1组；

　　对腘绳肌的牵伸需要加入到家庭康复计划里。

　　矫形器：

　　在防止跟腱挛缩方面，夜间矫形器及牵伸联合治疗比单用牵伸治疗更有效；

　　在丧失行走能力之前，早期使用夜间夹板的患儿的独立行走期比不使用的患儿长；

　　AFOKAFO。

　　适宜的体位及监测：

　　定时评估腘绳肌长度；

　　尽量不让患儿过长时间保持在静息体位，尤其是下肢（这是由于在长期静息体位或者肌力减弱的进展作用下，髂胫束、髋屈肌群和足外翻肌群易受累，同时需要对其关节活动度定时监测）。

鼓励患儿做适龄的活动

　　一般建议避免走/跑下坡路或蹲着，因为会导致肌肉更酸痛，也不建议做肌肉的抗阻运动，因为有因收缩引起肌肉损伤的风险；

需注意不能让肌肉过度疲劳

过度疲劳的标志

运动后感到更无力持续30分钟以上

运动后过度酸痛持续24～48小时

严重的肌肉抽搐

肢体沉重感

持续的呼吸急促

　　力量训练在DMD治疗中一直是个有争议的话题，很多对人体DMD的力量训练和运动计划的研究都对力量训练有所限制或是有很多说法。目前为止大部分的研究都是着眼于短期的力量增加而非DMD的长时间力量训练的活动效应。

　　大部分的研究发现力量训练应在早期开展，尤其在患者刚发病时，肌肉损伤最轻，此时从训练中获得良好效应最大。

　　目前还没有人体实验证据表明增加活动或者降低训练会导致疾病恶化，这个领域仍需要更多的研究，但已有一部分实验在营养障碍基因敲除（MDX）小鼠中进行。

　　根据近年来在老鼠和人体的实验研究结果，说明对于DMD患者尽量避免进行极限力量训练和肌肉离心性收缩运动。亚极量耐力训练（如游泳或骑车）是有益的，尤其对于年龄较小的患儿。

　　大多数患者存在进行性麻痹性脊柱侧凸坐骨受压不对称而导致不适。

　　目标

　　建立脊柱的平衡，增加其自主生活能力，改善健康状况和提高生活质量。

　　穿戴胸腰骶支具（如改良Calot支具）

　　可以延缓但不能阻止脊柱侧凸的发展。支具的作用充其量不过是延缓畸形的进展，增加运动功能，等待进行手术的合适年龄。

　　手术

　　节段性脊柱内固定——将矫形的力量分散于整个脊柱的不同部位，实现了脊柱分散负重。

　　保守治疗

　　被动牵伸及下肢支具的联合应用。

　　手术治疗

　　跟腱延长术和t筋膜松解术等，联合康复治疗和矫形器治疗比单独手术治疗可明显地稳定和延长步行。 　　

　　无论何种手术，主动关节牵伸有助于维持关节活动度并降低它的受限度，术后康复治疗的目的是至少能独立站或行走3～5小时每天，建议术后患者每天至少站1小时。

　　由于呼吸肌的减弱、脊柱侧凸及疾病后期长期卧床都会影响患者的肺功能，因此要定期监测肺部状态及进行适当的处理。呼吸道管理的目的是及时预防及处理并发症。

　　自诱性呼吸训练器和运动

　　深呼吸训练（若干次为一个系列，并保持最大吸气状态约3秒）；

　　体位/姿势性引流（痰液）；

　　扣背、咳嗽和辅助咳嗽，必要时咽部吸痰。

　　徐开寿，医学博士、主任技师、硕士研究生导师，康复科主任，专长于小儿神经系统及骨科疾病的康复，如脑瘫、斜颈、高危新生儿、新生儿臂丛神经损伤、运动发育迟缓、步态异常、先天发育畸形、脊柱裂和脑炎后遗症等。多次前往加拿大、美国、以色列、德国和法国等访问学习。兼任广东省医学会社区康复学分会副主任委员、物理医学与康复分会常委，中国康复医学会儿童康复专业委员会康复治疗学组副组长、物理治疗师资质认证考核委员会委员、康复治疗专业委员会委员、中国残疾人康复协会小儿脑瘫专业委员会委员等职务。发表论文40多篇（其中SCI收录4篇），获得省市科技奖3项、国家专利4项。

　　专业专长：小儿神经系统及骨科疾病的康复，如脑瘫、斜颈、高危新生儿、新生儿臂丛神经损伤、运动发育迟缓、步态异常、先天发育畸形、脊柱裂和脑炎后遗症等。

来源：爱之翼DMD互助关爱会

作者：徐开寿

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长按







































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中国白癜风协会成员

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