关于产前筛查超声中常见问题的解读

NT:是指孕早期利用超声观察到的胎儿颈后的皮下积水，应用于妊娠11-13周+6，胎儿头臀长约45-84mm时进行。小于2.5mm为异常。

NT异常的处置：NT2.5-3.0mm建议无创DNA检查。NT≥3.0mm,尤其≥3.5mm,不除外胎儿所有先天异常，建议羊水穿刺染色体核型分析+染色体CNV-seq(染色体微缺失微重复综合征)，胎儿三维超声系统筛查及胎儿心脏彩超。

产前血清学筛查（唐氏筛查）：检查当日行胎儿超声检查及验血，无需空腹。唐氏筛查高风险的解答：1.21三体，18三体高风险建议产前诊断，若有产前诊断的禁忌症，可适当放宽无创DNA的指征。2.开放性神经管高风险，建议超声确诊。需要注意的是，低风险不代表没问题，是胎儿发生21三体，18三体及开放性脊柱裂的风险低，但唐筛检查准确率低，不排除漏诊可能。临界风险建议无创DNA检查（1:以下）。

无创产前检查（NIPT）也称无创DNA检查，其检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DHA，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析，得到胎儿患21三体，18三体，13三体综合征的风险率，进而预测胎儿患这三种综合征的风险。

慎用人群1.NT异常者，2.预产期年龄≥35周岁，3.重度肥胖，3.试管婴儿，4.既往有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻染色体异常的情形。6.双胎及多胎妊娠。7.其他。

不适合人群：1.孕周小于12周，2.夫妻一方有明确染色体异常者，3.1年内接受过异体输血、移植手术，异体细胞治疗等；4.胎儿超声显示胎儿结构异常需进行产前诊断；5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病；6.孕妇合并恶性肿瘤；7.医师认为认为有影响结果准确性的其他情形。

适宜时间12周-22周+6。

适宜人群;1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1:之间的孕妇（唐筛临界风险）；2.有介入性产前诊断禁忌症者（有先兆流产，发热，出血倾向、慢性病原体感染活动期，孕妇RH阴性血等）；3.孕妇20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体，18三体，13三体综合征风险者。

对于无创DNA结果发现高风险者，需提供遗传咨询及侵入性产前诊断方法以明确诊断。对于需行产前诊断，执意行无创DNA的孕妇，告知检查的有限性，出现不良后果自行承担。部分高龄孕妇，排斥羊水穿刺，要求无创，最多将年龄放宽至38周岁。

羊水穿刺细胞遗传学产前诊断指征（染色体核型分析）

1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

3.产前超声检测怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；4.夫妻一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

注意最佳穿刺时间19-23周；有较低的染色体培养不成功的可能性。

与胎儿非整倍体异常有关的超声软指标包括颈后透明层增厚、鼻骨缺失发育不良、脉络丛囊肿、轻度脑室扩张、心室强回声光点、肠管回声增强等。

超声软指标的特点：在染色体异常胎儿中软指标异常占20%，而染色体正常胎儿中超声软指标比例也有5%。出现超声软指标异常只是提高胎儿染色体的风险，并非一定是胎儿染色体异常。

脉络丛囊肿(CPC):头颅横切面的侧脑室切面上可显示双侧侧脑室内高回声的脉络膜内圆形或椭圆形无回声，直径一般大于3mm.脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液形成脉络丛囊肿。

发生率1%-2%，正常胎儿可一过性出现。单纯CPC的染色体异常的几率在1%-2.4%，妊娠26-28周95%以上的CPC逐渐消失；囊肿﹤1cm或越来越小，染色体异常可能性小；囊肿较大或胎儿合并其它畸形应行羊水穿刺染色体核型分析+染色体CNV-seq检测，CPC本身不会造成胎儿发育异常。

孤立性发生且血清学筛查低风险，则无需特殊处置；即使孤立性发生，但孕妇年龄≥35岁，或血清学筛查21三体高危或18三体高危，则建议染色体核型检查。如果合并其他结构异常，建议咨询和染色体核型的检查。如合并其他超声软指标，则建议遗传咨询和进一步超声排查。

侧脑室轻度扩张：指在胎儿的侧脑室水平横切面后角内径≥10mm,但≤15mm,可表现为一侧侧脑室扩张或双侧侧脑室扩张。轻度侧脑室后角内径10-12mm,中度13-15mm。各种原因造成的脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。第三脑室＞3mm为扩张。

原因多为中脑导水管狭窄所致；大部分原因不明。包括染色体异常、炎症、神经系统畸形、肿块压迫等。常见于：胼胝体发育不全。DANDY-WALKER综合征，蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤，脑裂畸形。少见于:无脑回，多小脑回，灰质异位，脑室内出血。

鼓励存在轻度单侧侧脑室扩张的患者反复测量侧脑室大小，同时仔细检查胎儿颅脑结构以除外合并的畸形或软指标，超声动态随访观察。对于10-12mm的脑室扩张，建议全面评估并排除异常后，告知胎儿可能正常。对于13-15mm脑室扩张，建议在全面评估并排除异常后，可以告知其母亲检查结果良好，但婴儿神经发育障碍的风险会有所增加。

建议当发现轻度脑室扩张时，应提供诊断性检查（羊膜腔穿刺术），检查胎儿染色体核型分析+染色体CNV-seq检测；建议在发现脑室扩张时对巨幼细胞病毒及弓形虫进行检测；胎儿神经系统MRI检测；轻度至中度脑室扩张的婴儿预后变化大，取决于是否存在解剖结构或基因的异常、胎儿感染、以及脑室扩张的严重程度。

后颅窝增宽

孤立性发作时，无需进行染色体的核型分析。

后颅窝增宽建议专家咨询，超声检查，必要时联合胎儿神经系统MRI检测。后颅窝池增宽提示胎儿可能存在脑发育异常的可能，常见的异常有DANDY-WALKER综合征，小脑蚓部发育不良，小脑发育不良，脑桥小脑发育不良，小脑萎缩，颅后窝蛛网膜囊肿等；胎儿后颅窝增宽合并其他结构异常时可能存在染色体疾病，需行相关进一步检查。

心室内强回声灶（EIF）

指心室内出现点状、灶状强回声，直径1-4mm,可为单发或多发，最常见存在于左心室内，亦可以左右心室并存。发生率，在正常胎儿中发生率2-5%。在胎儿非整倍体染色体异常中发生率更高，约18-29%。原因可能是：心室内腱索增厚而形成的强回声反射；如乳头肌矿物质的沉积钙化；可能与染色体异常有关。唐筛低风险胎儿如单独出现EIF,可超声随访，不需进一步做有创性检查，可建议无创DNA检查。

高风险胎儿即使单独出现EIF,建议遗传咨询，结合临床多因素谨慎处理。

肠管强回声（EB）

肠管强回声，与骨骼回声对比，进行分级

1.1级:肠管回声稍低于周围骨组织回声；2级：肠管回声等于骨组织回声；3级:肠管回声高于周围骨组织回声。

1级无特殊处理；2级及3级染色体及非染色体异常风险增加；超声除外胎儿结构异常或其他软指标；超声评估胎儿腹部，肠道梗阻，肠穿孔等；超声评估胎盘（位置、回声、厚度、脐带插入口）；遗传咨询及实验室检测等

肾盂扩张（APD）

妊娠中晚期发生率1-5%，可表现为单侧肾盂扩张或双侧，单侧常见。轻度扩张6-10mm,中度扩张10-14mm，重度扩张＞15mm。重度扩张提示梗阻性病变的可能，产后手术率较高。建议行胎儿磁共振检查。扩张10-15mm者，发生肾脏病理情况者亦较高，建议新生儿期随访检查，2-3周复查超声。4-10mm者多为生理性，但也有严重泌尿系梗阻表现为轻度肾盂扩张者。

单脐动脉

孤立性单脐动脉，并不意味着不良的临床预后和长期预后，不建议染色体核型检查，可建议无创DNA检查。约30%合并其他畸形，最常出现的合并畸形是心血管畸形，泌尿生殖系统畸形，骨骼生殖系统畸形，神经系统畸形，胃肠道畸形等，故应加强胎儿结构检查，特别是心脏、肾脏等。非孤立性单脐动脉中大约10%合并非整倍体染色体异常。因此，建议在单脐动脉合并其他异常或FGR时，应提供胎儿染色体检查+染色体CNV-seq检测。

永存左上腔静脉

也称双侧上腔静脉，孤立的永存左上腔静脉，经冠状静脉窦引流至右心房时，心脏的整体血流动力学无明显改变，但对主动脉和左心室的发育有一定的影响，建议胎儿心脏彩超及无创DNA检查。最常见的心内结构畸形为室间隔缺损，其次为房间隔缺损、右室双出口，右室流出道梗阻及主动脉缩窄等。国内报道显示合并内脏反位外，易合并单脐动脉、手足姿势异常、肾脏异常、以及胸腔积液等。

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