科普时间一篇文章，告诉你选无创DNA

来源：胎儿医学陈敏

从事多年产前诊断与胎儿医学的医生

可能经常会听到

医生，我的唐筛结果是高风险，我想做个无创DNA~

医生，我37岁了，是高龄孕妇，我想做个无创DNA~

医生，我的无创结果是低风险，怎么还生出了脊柱裂异常儿？

医生，我想做个无创DNA查查宝宝是不是智力低下~

医生，我的检查都正常，听说无创DNA特准，我只是想查查买个放心~

医生，听说羊膜腔穿刺会流产，可以用无创DNA替代么？

......

面对以上的各种问题

小编就科普一下无创DNA检测和羊膜腔穿刺

无创DNA检测

通过采集孕妇外周血5mL，提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

优点：

1.无创(只需抽取妈妈静脉血)

2.检出准确率高达99%

3.假阳性率低

4.早期（孕12周后即可检测）

缺点：

1.检测面窄(不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体）

2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊膜腔穿刺）

羊膜腔穿刺

在超声波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

优点：

1.检测面宽（能一次检测46条染色体）

2.根据医生建议按需要选择进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)

缺点：

有0.1%的几率会导致流产（所以准妈妈医院进行相关检查）

那么妈妈们该怎么选择呢？

Tips

你怕痛选无创

你要准抽羊水

你要省就用券

——广医三院胎儿医学陈敏主任语录

所以广州的妈妈们如何拿优惠券做羊膜腔穿刺

妈妈们又可以省一笔啦

拿取优惠券条件

1.必须广州市户籍

2.唐氏筛查临界风险和高风险

3.双方夫妻地中海贫血携带者

注：需以卫计委政策为准，建议妈妈们到居住地卫生服务中心咨询

温馨提示

年龄大于35岁孕妇或者多胎孕妇，建议直接选择羊膜腔穿刺

专家介绍

陈敏

产前诊断和胎儿医学科主任,副教授

香港中文大学兼职助理教授

香港大学医学院博士（PhD）

国际妇产超声学会(ISUOG)国际教学委员会委员

国际胎儿畸形登记中心(IROFAN)委员

中华医学会围产医学分会胎儿学组委员

广东省医师协会围产医学医师分会常务委员

第二届羊城好医生获得者

建立“广州及泛珠三角胎儿医学网络”，开展国内一流的胎儿影像医学,胎儿遗传学,产前诊断,宫内治疗的工作

发表50多篇SCI学术论文,担任UltrasoundObstetGynecol（妇产超声）编委会委员及审稿专家及其他4份SCI杂志审稿专家

主持国家自然科学基金面上项目1项，广东省科技项目、广州市重点科技项目多项

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