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典型病例北医三院脊柱肿瘤病例2岁斜
男孩，1岁10个月，发现斜颈20余天，无外伤史，半夜间睡眠翻身时哭闹。无寒战、发热、呕吐，不伴四肢无力及二便失禁。
CT检查提示寰椎（C1）病变，考虑“嗜酸性肉芽肿？软骨肉瘤？脊柱结核？”（图1-1）。
入院查体：患儿斜颈，颈椎棘突及双侧椎旁肌无明显压痛；骶尾部见臀裂上方直径3mm窦道样结构，无粪便或液体流出。PPD试验，局部硬结直5mm。
图1-1A、B.CT横断面与矢状面检查提示C1左侧侧块骨质密度减低,可见边界不清的溶骨性骨破坏。C.MRI检查：C1左侧侧块形态欠佳，T2信号稍增高，齿突后方可见稍高信号影，压迫局部硬膜囊
结合患者的年龄及影像学表现考虑“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”可能性大。建议活检，明确病理诊断。
放射科（柳晨）：行CT引导下穿刺活检。患儿全身麻醉后取右侧卧位，常规消毒铺巾。左耳前穿刺，用15G同轴穿刺针于左颈内静脉外侧进针，逐层穿刺入C1左侧侧块，破骨后进入病变内部。以16G穿刺活检枪取材4块，长度3~5mm，10%福尔马林溶液固定（图1-2）。
第一次穿刺病理结果：（C1侧块）少许送检物中可见稀疏分布的少量多核巨细胞、单核细胞及淋巴细胞，细胞分化成熟，请结合临床相关检测除外骨巨细胞瘤。
穿刺后（发病后1.5个月），患儿症状基本好转（局部疼痛消失，斜颈已大致恢复正常）。
图1-2CT引导下穿刺活检
第一阶段讨论重点
1.如何诊断？
2.如何治疗？
第一阶段讨论精要
从临床上看，患儿发现颈痛、斜颈后1.5个月，症状基本好转，病程上考虑良性过程，朗格汉斯细胞组织细胞增生症可能性大。可观察，无特殊治疗。
病理上，病变含多核巨细胞，建议“临床除外骨巨细胞瘤”。但骨巨细胞瘤常见于20~40岁患者，少见于婴幼儿。病理组织学上的多核巨细胞可见于任何有骨破坏和骨吸收的情况，不一定是骨巨细胞瘤。影像学表现为溶骨性病变，未见典型的骨巨细胞瘤改变。
一般情况下，脊柱病变的CT引导下活检可在门诊、局部麻醉下完成。患儿年幼，无法配合，选择住院、全身麻醉或者镇静下CT引导下活检。
综合临床、影像、病理，三者不相符。骨科会诊意见：建议患儿至外院病理科会诊；如为骨巨细胞瘤，手术风险极大，建议放射治疗（放疗）；如为朗格汉斯细胞组织细胞增生症
（Langerhanscellhistocytosis，LCH），则可观察。目前需头颈胸支具保护，预防压缩骨折进展。
第一阶段诊疗过程
因症状缓解，患儿未做病理科会诊及其他特殊治疗，仅采取了“观察”。每3个月复查CT，见病灶没有明显进展（图1-3）。随访12个月，患儿未诉疼痛，颈部未再出现歪斜。
骨科门诊随访建议：继续观察。
图1-3外院CT：C1左侧侧块溶骨性骨破坏范围较前缩小
第二阶段诊疗过程
首次发病后21个月，家长发现患儿头部肿物。CT检查显示：颅骨多发病变（图1-4）。
骨科：结合病史、临床及影像，诊断为LCH，建议至外院小儿血液科行化疗。
外院小儿血液科：需要明确的病理结果，建议手术切开活检。
患儿家属拒绝手术活检，转回我院。经检查发现T6椎体病变。行穿刺检查。
胸椎（T6）穿刺病理：送检为破碎骨组织及透明软骨组织。骨髓腔内造血细胞稀疏，有少量嗜酸性粒细胞；常规形态及免疫组化染色均未见典型朗格汉斯细胞，不支持嗜酸性肉芽肿。免疫组化结果：CD1a（+/-），CD68（+/-），Langerin（-），S-（+/-）。
因仍无明确病理结果，放射科检查发现右髂部病变，第三次行CT引导下穿刺活检（图1-5）。
髂骨穿刺病理：送检物大多数为坏死组织，仅见数个散在细胞，免疫组化显示为S-（+），CD1a（+），Langerin（+），提示为LCH（图1-6）。
骨科诊断为LCH。患者再到小儿血液科就诊，但小儿血液科依然认为：病理报告不够明确（无法确诊LCH），仍不能实施化疗，仍建议手术活检。患者家属综合考虑后，仍不接受手术，最后于北京观察了3个月后即返回当地。患者随访12个月，未再有不适症状及颈部畸形，生长发育同同龄儿童。
图1-4颅骨CT
图1-5右侧股骨及髋臼散在多发不规则骨质破坏，局部骨皮质变薄、不连续，周围可见软组织增厚
图1-6第三次病理：图中示少许破碎组织，之间散在极少量单个核肿瘤细胞，细胞呈圆形或椭圆形，核染色质细腻。并见个别多核巨细胞及少量嗜酸性粒细胞
第二阶段讨论重点
1.临床诊断；
2.治疗原则。
第二阶段讨论精要
此例患儿仍旧面临着诊断问题。从骨科角度看，骨肿瘤的诊断需要三结合：临床、影像、病理。从骨科角度，考虑此患儿诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（多发），因为临床与影像支持LCH，而病理结果不典型。从临床上，还需鉴别诊断炎症病变（临床与病理结果不支持结核病）。
LCH是一种组织细胞的异常分化，组织学上以骨质破坏、朗格汉斯细胞增生及嗜酸性细胞浸润为特点。LCH包括嗜酸性肉芽肿（EosinophilicGranuloma，EG）、韩-雪-克病（Hand-Schüller-ChristianDisease，伴有内分泌异常）和勒-雪病（Letterer-SiweDisease，伴有内脏损害）。
骨科医师熟悉EG。EG指仅发生于骨的LCH，单发者最为常见，预后也最佳；多发少见。此患儿的初期是单发的颈椎LCH，保守治疗（卧床+头颈胸支具保护）即可自愈。患儿1年多后，由单发LCH进展为多发的骨质破坏，逐步出现骨质破坏、再自愈。临床考虑是多发的LCH。
患儿没有确切的病理结果，与LCH的自然病程（病情变化、病变可以自愈）有关：病变急性期时（症状由轻微变为严重），病变中朗格汉斯细胞数量多，病理变化往往比较典型；病变进入亚急性期（症状由严重逐步变为轻微），病变中朗格汉斯细胞数量少，病理变化多为不典型（如第三次活检）；病变进入修复期时，完全见不到肿瘤细胞（如第一次、第二次活检），仅仅在影像上看到骨质破坏的逐步修复。
LCH累及多处骨质或多个系统时，均需血液科或肿瘤内科进行化疗。方案多为甲氨蝶呤、泼尼松、长春碱等，据报道疗效较满意。
总结此患者最终病理诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。其诊断过程经历了近2年，体现了此病例的不典型性（C1起病、自愈后复发）。
小儿血液科因为病理诊断不确切，认为不能诊断，因而最终未行化疗。如按照骨肿瘤诊断的“三结合”原则，则可诊断多发LCH。这一差异体现出不同科室的诊断原则有待沟通。
多发LCH（C1侧块、颅骨、T6、右股骨及右髂骨），治疗上应选择化疗；但由于各种因素患者未行任何治疗（小儿血液科考虑病理结果还不够确定；患儿家属考虑风险或费用，不愿手术活检），治疗仅为观察和支具保护。
目前随访患儿症状缓解，需密切影像学随访（MRI无辐射，全身骨扫描相对辐射较小，这两者的组合是首选）。如果长期随访，不再复发，或许能为多发LCH自愈提供个案。此患儿的LCH还算温和，可自愈；当然也很有可能再次复发，甚至进一步恶化。（相关内容详见“延伸阅读”第二十一节）
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