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罕见小伙婚后不育,一查竟腹腔里有子宫
医学上有种病被称为“先天性肾上腺皮质增生症”，在临床上较为罕见，其发病率也很低，这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。近日，就看到这样一则类似的事件...2岁小伙晓刚（化名）从小就是家里的独宠儿，一年前已经结婚了家里老人都等着抱孙子，结果迟迟等不来新生命。医院一查，当地医生看到检查结果都“凌乱”了，医院做进一步检查确认，“你们是无法生育的，因为您跟您爱人性别一样”？？？一直被家人独宠的他却是女孩身这究竟是怎么回事？
2岁已婚小伙不孕不育，上医院一查惊呆了医护人员
2岁的晓刚在一年前与家里介绍的相亲对象组成了小家庭。虽然还有一个比他大三岁的亲姐姐，但他从小就是家里的独宠儿，祖辈与父辈期盼着他结婚后能传宗接代，但眼看小俩口结婚1年多了，却一直没有好消息，晓刚爱人一直埋怨晓刚“不行”，为此晓刚医院检查身体。
“您腹腔内有子宫，并且双侧肾上腺有瘤子。”晓刚在家附近的卫生院做B超发现，身为男性的他体内居然有女性独有的生殖器官，但奇怪的是晓刚却长着喉结和胡须，有男性生殖器，从未来过月经。“医院内分泌科做进一步检查看看。”晓刚的爱人在卫生院检查一切正常，倒是晓刚查出了一系列问题，为此他前往浙江大医院内分泌科做进一步检查。
先天性肾上腺皮质增生症，这个遗传病让人男女分不清。
一个男的为什么会有子宫？
浙大一院内分泌科副主任董凤芹主任医师专家大概已经猜到了是什么疾病在错位这个小伙的人生。通过再次的B超检查，晓刚体内的确存在2.7*1.4*2.5*大小的子宫，并且膀胱后方未见明显的精囊腺回声，阴囊内未见明显睾丸及附睾、精索回声。查体发现晓刚上唇可见胡须、存在喉结、阴毛成男性菱形分布（女性阴毛成倒三角形分布），可见大阴唇融合，阴蒂长约2cm，但未见阴道口，未见阴囊。
董凤芹主任医师表示：我建议您查一下激素以及染色体核型，如果确实和预判的那样，晓刚接下来的人生可能会因为检查结果发生翻天覆地的改变，需要前往精神卫生科接受心理咨询。果然，他的激素检查结果提示雄激素超高、盐皮质激素、睾酮过多，而皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高。染色体核型为“46XX”，这意味着在染色体生物学上，晓刚实际是个女性。
得知结果的晓刚情绪崩溃，既然他是个女性，为什么会在一出生会被认为是男性？为什么从来没来过月经？董凤芹主任医师解释到，他得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病，可能是由于他父母常染色体上各带了一个隐性基因遗传给他或者是基因突变导致。如果是携带致病隐性基因的父母生育后代的话，就有四分之一的可能性出生患有该疾病的孩子，而他不幸就是那个四分之一。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱。临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退、性腺发育异常、伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压，以糖和盐皮质激素替代治疗为主，疗效和预后取决于酶缺陷的程度、就诊的早晚及开始治疗的早晚患者的依从性，能否坚持服药和定期随诊等。
先天性肾上腺皮质增生症的病因：主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型。其中21-羟化酶缺乏症最常见，约占总数的90%~95%,11β-羟化酶缺乏症次之，约占7%，再其次为β-羟脱氢酶缺乏症，17α-羟化酶缺乏症和胆固醇碳裂解酶缺乏症则十分罕见。
本病是较常见的常染色体隐性遗传病，发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷。典型的先天性肾上腺皮质增生症发病约为1/~1/活产新生儿，同种族先天性肾上腺皮质增生症发病也有很大区别。
好发人群：本病为较常见的常染色体隐性遗传病，因此发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷。
诱发因素
近亲婚配：本病为常染色体隐性遗传，近亲婚配使得该病患病率增加。胃肠疾病、感染、围手术、疼痛、心理压力、药物不足、突发事故等易诱发肾上腺危象。该如何预防？先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，预防措施包括新生儿筛查和产前诊断。新生儿筛查：主要对21-羟化酶缺乏症筛查，目的是避免和预防延迟诊断治疗造成的肾上腺皮质危象而导致的死亡。过多雄激素造成患儿日后身材矮小、心理生理发育异常。产前诊断：先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，每生育一胎就有1/4概率为先天性肾上腺皮质增生症患者。因此，对家族中有本病先证者的孕妇应做羊水细胞或者取绒毛膜进行产前基因诊断。在产前，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。对新生儿进行早期筛查，早期诊断，及时治疗，提高患儿生活质量。孕期筛查和产前诊断很重要我国每年有缺陷儿出生约万，占出生人口近5%，每年出生的肉眼可见的畸形儿有数十万人，先天残疾儿童总数高达千万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达亿元。我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。如何避免残疾儿的出生呢？当然是尽可能预防和提前筛查出问题。产前筛查：是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。产前筛查一般包括：血清学+超声形态学。血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。因此，对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。戳“好看”提醒更多的人！
（注：文中部分素材来源网络及百度百科，版权归原作者所有，为传播而发，如有侵权，请联系后台第一时间删除，文中观点不代表本号立场。）—THEEND—
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