2016年出生缺陷预防宣传周主题防治

每年9月12日为“预防出生缺陷日”。

妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且直接影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，直接影响经济社会的健康可持续发展。

出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷病种繁多，目前国际上已知至少有-种。部分体表或体内严重的结构异常在出生时仅凭临床观察即可确诊，多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常等疾病，因出生后几个月或几年发病，需要特殊检测手段才能确诊。

事实证明，出生缺陷儿的非控制性出生，可出现“社会负担、经济负担、家庭负担”并行的恐惧结局，国家会为此建立系列保障体系，经济会为此付出巨大代价，家庭会为此产生痛苦、失去快乐、崩溃幸福。据年国家卫生部中国出生缺陷防治报告，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征的治疗费用超过20亿元，而先天性心脏病的治疗费用高达亿元。为降低广西地区出生缺陷发生率、提高人口素质，自治区政府高度重视出生缺陷预防控制工作，自年以来，自治区政府出台了各项出生缺陷预防控的制惠民政策，使得广西每年出生缺陷出生率得到有效预防和控制。

缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说是非常重要的。

落实出生缺陷“三级预防”，坚守出生缺陷预防控制的“四道防线”（婚前医学检查、孕前优生健康检查、产筛产诊、新生儿疾病筛查）。

婚检可以了解男女性生理卫生知识、学会避孕方法，使夫妻生活更和谐。避免传染病在夫妻间传播，以免危害健康，影响感情。避免生育一个有缺陷的孩子，导致家庭和孩子终生不幸。生育一个健康的后代，使幸福生活锦上添花。提高出生人口素质，降低畸形儿，低智儿等出生缺陷的发生率。

孕前优生健康检查在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家族史、生活方式和行为等各方面进行综合评估，及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致流产、早产、死产、低出生体重、出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提供个性化的咨询和健康指导服务，为宝宝提供一个最佳的发育环境。

出生缺陷等不良妊娠结局的发生是生物、环境、心理、行为等多种风险因素共同作用的结果，而这些危险因素在孕前就影响着夫妇的身心状况，而不是只针对妇女、只在怀孕时才开始作用。大量的研究证明夫妇的健康状况、生活方式、营养状况和环境是否适宜不仅影响到宝宝出生时是否健康、而且对成年后健康都至关重要。接受孕前优生健康检查有助于改善准备怀孕夫妇的健康状况，建立健康的生活方式和行为，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，为您们的宝宝提供一个最佳化的发育环境，送给宝宝一份最珍贵的“健康保险”。

做好怀孕前的准备，对任何一对夫妇尤其对孕妇及未来的孩子都是十分必要的。为了防止胎儿异常，育龄妇女最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药（或取出植入性的避孕设备），进行有规律地活动，健康饮食，补充叶酸、维生素B，以防止脊髓或大脑缺损。

科学研究发现，在怀孕头4周内，孕妇如果明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，后果之一就是造成脊柱裂，从而出现严重的功能障碍。

这充分说明妊娠期摄入叶酸的重要性：一是促进胎儿的正常生长；二是防止妊娠巨红细胞性贫血，严重时会引起流产、死产、新生儿死亡、妊娠中毒、产后出血等症状。

然而，许多女性在此阶段并不知道自己缺乏叶酸，也不知道自己已经怀孕，这有可能错过补充叶酸的关键时期。因此，专家建议：育龄的女性在孕前3个月-孕后头3个月每天都应补充0.4毫克的叶酸。生过多胎或长期患溶血性贫血的妇女每日需额外增加0.2-0.4毫克的叶酸，具体的补充方案应该由医生来决定。

富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。切记：各种腌制酸菜富含致胚胎畸变的亚硝胺，千万不要吃。

我区是地中海贫血（地贫）高发区之一，人群中地贫基因携带率高达20%左右。

它主要分为α地贫和β地贫两大类，每类又分为重型、中间型、轻型和静止型基因携带四级。重型α地贫大多在孕后期或出生后即死亡。重型β地贫、中间型α、β地贫可有重度或中度贫血症状，其他分型可伴有轻度或不伴有贫血。长期贫血终将导致进行性肝脾肿大，头骨、面部畸形、生长发育迟缓，甚至肝硬化、心衰等后果。

重型β地贫患儿不输血，其期望寿命仅5岁，患儿常不会走路。若高量输血和使用铁剂可长期存活，如20kg重型β地贫患者月所花费元左右。

轻型地贫，静止型地贫可不予治疗。但两型都做好筛查，明确自己是否携带地贫基因，在婚育中做好选择，确保不生下重型和中间型地贫子女。

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又名“先天愚型”，“21三体综合征”，是足月新生儿最常见的染色体疾病。表现为特殊面容生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神压力和经济负担。

产前筛查可筛查出高危孕妇，进一步行产前诊断，避免唐氏儿出生。

新生儿疾病筛查是早期发现和早期治疗先天性疾病的一项有效措施，通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果的发生，对优生优育、提高人口素质具有深远意义。

先天性甲状腺功能减低症又称“呆小病”。是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓、重度智力残疾的疾病。该病在新生儿期多数无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。患儿刚出生时，外表并无异常，以后会出现智能障碍，甚至抽搐。若进行早期筛查实验，早期诊断，在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越晚，对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症简称G6PD缺乏症，是最常见的人类酶缺陷性疾病，G6PD缺乏也是本地区引起新生儿高胆红素血症、新生儿核黄疸致小儿智力残疾的主要原因之一。

G6PD缺乏者在服用某些食品(蚕豆)、药物或受细菌、病毒感染等可出现溶血性贫血，少数严重者可发生溶血危象，危机生命。在大多数情况下，G6PD缺乏者表现为正常个体，无须治疗，平时在医生指导下，避免服用诱发溶血的食品、药物，一旦发生溶血及时就医，一般可避免危象发生。

我国约有万残疾人，其中将近一半是聋哑人，主要原因就是孩子出生时没有及时发现听功能障碍，使孩子失去最佳干预和治疗时机而成为聋哑人。据统计，听功能障碍是所有新生儿先天性疾病中发病率最高的一种。

新生儿听力筛查列为新生儿疾病筛查的常规检查项目，要求对所有的新生儿一出生就进行听力筛查，以便早发现、早诊断、早干预、提高聋哑儿康复效果。

编辑

柳红

转载请注明：http://www.gogkl.com/ways/5067.html