唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/-1/，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
为什么要做唐氏筛查
1、检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
2、必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据年-医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万-万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。
无创DNA产前检测
无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：
1、产前筛查报告中，1/0≤唐氏综合征风险率检验值≤1/，1/0≤18-三体综合征≤1/，1/0≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：
1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周12周。
4、体重千克。
5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：
1、夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高风险人群。
无创DNA什么时候做?
无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：
1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
无创DNA和唐氏筛查有区别吗?
无创DNA和唐氏筛查有区别吗？作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。
羊水穿刺是什么?
羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
羊水穿刺可以检测什么
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;
2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;
3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;
4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;
5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;
6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。
羊水穿刺一定要做吗
羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
哪些孕妇需要做羊水穿刺?
符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：
1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;
2、孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;
4、夫妻双方有染色体异常的可能性;
5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。
羊水穿刺什么时候做?
做羊水穿刺最佳时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多（可占30%），细胞培养成功率高。
羊水穿刺步骤如下：
1、具有适应症的准妈妈先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘；
2、选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；
3、针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；
4、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞；
5、再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；
6、取出针头，盖消毒纱布，压迫-分钟，准妈妈卧床休息2小时；
7、羊水培育7-14日后得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变。
羊水穿刺有什么风险?
羊水穿刺疼吗?
羊水穿刺一般不会太疼，但也因人而异，有些准妈妈对疼痛比较敏感，或者比较紧张，可能就会觉得有疼痛感。
羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药，有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些准妈妈可能会感觉不到任何不适，是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊水穿刺风险
羊水穿刺是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1。但作为一项侵入......
来源：太平洋亲子网图文仅供参考，详询产检医生！
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