坚守三道防线预防出生缺陷

每年9月12日为“中国预防出生缺陷日”，我国每年的出生缺陷儿数量高达80—万人，大约每30秒就有一个缺陷儿诞生。

何为出生缺陷？出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。医院生殖中心产前诊断中心刘睿智主任介绍说，它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。常见的出生缺陷如先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，还有染色体异常等。

日前，记者从吉大一院生殖中心产前诊断中心了解到，该中心已为10万余名孕妇进行超声检查，检出胎儿发育异常近例，并为超名孕妇进行羊水染色体检查，检出近例胎儿染色体异常。减少出生缺陷，关键在于预防。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

一级预防：孕前咨询和检查

刘睿智介绍说：“从优生优育的角度来说，我们建议夫妇有计划的要孩子，在怀孕前做好充分准备。夫妻双方提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，补充叶酸等。”

二级预防：产前检查

主要指孕早期保健，合理营养、进行早孕期中孕期的联合产前筛查等，可以提早查出异常胎儿。

如孕9—13周6天的早期唐氏筛查、15—20周6天的中孕期唐氏筛查，12-22周6天的无创DNA筛查。以上3种筛查可对胎儿是否患有常见染色体疾病做风险评估，如检测提示高风险可以在孕18—23周6天进行羊水穿刺检查，也就是产前诊断，来判断胎儿染色体是否正常。

此外，要定期进行产前超声检查，主要包括在孕11—13周6天进行NT超声检查，在孕22—24周及30—32周各进行一次系统超声检查。

刘睿智表示，产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，才能对缺陷胎儿及时终止妊娠。总的来说就是重视孕期检查，早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

三级预防：新生儿疾病筛查

主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

吉大一院生殖中心产前诊断中心产前遗传门诊罗丽丽医生介绍，对于已经生育过一个异常孩子的家庭来说，会更加期盼能够生育一个健康的宝宝。该中心围绕孕前、孕期各阶段开展一级预防及二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史（包括畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓等）夫妇再生育健康孩子的需求，已成功指导众多受此困扰的家庭再次妊娠并生育健康宝宝。

来源：吉林日报

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