产科91小下颌
小下颌
定义
小下颌畸形是指下颌骨发育不全（小下颌）或向后移位（颌后缩），常合并其他畸形，如并耳或低位耳、管状鼻、独眼等。
胚胎组织学特点
为胚胎时左右下颌隆起没有发育或发育不良引起。
遗传学特点
可为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，有的有家族史，多种综合征和染色体异常可伴有小下颌畸形。
临床特点及病理学特点
严重的小下颌畸形可因口腔窄小、舌头阻塞气道而造成呼吸困难。
病因
小下颌畸形的病因不清楚。
可能与腮弓形成下颌骨的过程受到某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。
主要特征
1.下颌骨小，颌后缩，下唇较上唇位置更向后。
2.明显的小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中。
3.常伴有其他结构或系统的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。
4.轻度小下颌畸形外观可无明显异常，为正常变异，严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的下巴或仅为一小下巴，且下巴明显后缩，下唇明显后移。
与小下颌异常有关的病变如下
1、13三体综合征和18三体综合征
发现小下颌后需认真扫查其他的18三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13三体综合征（全前脑、先天性心脏病及多指/趾）指标。
2、Goldenhar综合征
又称为“半面-体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部异常，还合并有心脏、脊柱、中枢神经系统异常。大部分病例是偶发的，但部分表现为常染色体显性遗传。
3、其他遗传综合征
小下颌与很多遗传综合征有关，包括DiGeorge综合征、TreacherGollins综合征、PierreRobin综合征和Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征表现为：中线结构异常与生殖器结构异常）。一般而言，由于这些综合征的大部分特征均无明显超声表现或晚孕期才出现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断。
超声表现
1.正中矢状切面:下唇及颏形成的曲线失去正常“S”形或反“S”形，下颏明显后缩，下唇后移，使曲线为一小圆弧形。畸形越重，颏越小，曲线越平直。
2.冠状切面:显示颏小，面颊至下颌的正常平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收变为不规则或突然中断。
3.胎儿口常处于半张状态，舌相对较大而外伸。
4.下颌骨长度明显小于正常（小于1/2双顶径）。
5.常伴羊水过多。
6.多数伴其他结构畸形。
颜面部角度：正中矢状位切面，于鼻根部垂直前额做一直线为参考线，在下颌最突点与最突出的上唇或下唇做一连线，测量这两条线的夹角（N：62.37±6.23°；小下颌≤49.9°
超声鉴别诊断要点
轻微小下颌的病例宫内不易诊断，由于小下颌在宫内还有继续发育的可能，建议宫内产前诊断小下颌畸形应慎重。
预后
1.小下颌畸形可导致呼吸困难致新生儿死亡。
2.小下颌畸形常伴发于一些畸形综合征中，预后与综合征相关。最常见于己于18-三体综合征，预后差。
（小下颌）
（小下颌）
颜面部角度测量示意图（小下颌，Ang40.24°）
小下颌三维图
小下颌鸟面征
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