先天性发育缺陷和产前诊断

1、先天性发育缺陷

定义：指人类出生时表现的所有类型的个体发育缺陷，包括：

先天性结构畸形遗传异常

功能缺陷代谢异常

精神、行为等各方面所有异常。

多年统计资料表明，先天性发育缺陷出生人数占总出生人数的2%—7%。我国现有万残疾人中，70％是由于先天缺陷造成。随着环境越来越广泛受到污染，生物病原体越来越普遍的感染，先天性发育缺陷的发病率逐渐上升。是全球性的公共卫生问题也是社会和家庭沉重的精神和经济负担。

2.、产前诊断

定义：为了降低有缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。称为产前诊断。又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)。部分发达国家已经将它列为临床产科学重要分支。年卫生部以部长令形式发布了《产前诊断技术管理办法》。

3、胎儿先天畸形的产前筛查和诊断主要依靠超声检查

经过国内外学者多年的研究，目前对超声筛查胎儿畸形的适宜时间、不同时间段对胎儿各系统器官检查的方法和重点、估测胎龄的标准切面及测量方法以及对胎儿各个系统常见畸形的诊断标准，已经逐渐达成共识形成规范。在发达国家产前诊断胎儿畸形已经是临床产科学的重要常规工作。

近几年有学者开始研究应用MR检查胎儿，现在MR对胎儿颅脑软组织的诊断研究趋于成熟，但由于部分孕妇有幽闭恐惧、MR价格昂贵及不宜重复，因此不便普遍使用，只是对于那些超声高度怀疑但又不能确诊的胎儿颅脑异常，应用MR可能起到辅助诊断的作用。

4、正常妊娠在不同时间段超声检查的内容

颈项透明层（NT）

①　孕7—8周：确定是否宫内妊娠，妊娠孕周，胚胎是否存活，胎数，双胎类型。

②　孕11周—13周+6天，确定孕周，胎数，受孕部位，测NT.NT=2.5mm，胎儿染色体异常风险增高。

③　孕20—24周，胎儿畸形筛查（要求按规范流程筛查）枕后皮肤厚=5.0mm，胎儿染色体异常风险增高。

④　孕30—32周，胎儿发育，羊水，胎儿畸形（尤其是内脏畸形）。

⑤　孕37—40周，胎儿发育，胎位，胎盘位置，脐带，羊水。

产前筛查方法安全吗?

超声波的本质：超声探头发出的是超声波，超声波是频率大于人耳听阈（20-Hz）的声波。因此超声波的本质是一种声波，不是射线，不会产生辐射。

超声仪器的安全性

医院使用的都是正规厂家生产的按美国FDA标准检验的，具有专业产科检查程序的仪器，各项指标（MI，TI）都设置在安全范围，建议在正规的，医院进行检查。

孕期超声检查的安全性

超声检查技术进入临床已50多年，迄今世界范围内的临床实践和流行病学研究尚未发现超声检查造成有害生物效应的证据。

全国产前超声诊断专家组认为：

“总的来说，胎儿产前超声检查是安全的，总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息”。

产前筛查是确诊吗?

鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查确实仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样若假阳性率控制在5%时，能检查出60-75%的唐氏综合征患儿，可以发现85%的脊柱裂患儿和无脑儿。但并不是所有的异常胎儿都可以有阳性结果。接受产前筛查的准妈妈们应对此检测有足够的了解，了解筛查方法的检出率、假阳性率。

产前超声检查为什么有时要多次复查？

这是因为胎儿生长发育是一个动态过程，在进行胎儿畸形筛查时，有时需多次重复检查，有时需动态观察其生长发育后才能最终做出诊断，而有时由于胎儿方面的原因，某些器官和畸形不被显示，需等体位转变后才能检查。

根据卫生部制定的《产前诊断技术管理方法》，将产前超声诊断分为三级超声检查及特殊针对性检查四个项目：

一般性产科检查（一级）：主要对胚胎进行大致的生长评估和测量；

常规产科超声检查（二级）：除完成一般性检查内容外，还应对胎儿的主要脏器进行形态学观察，同时对胎儿附属物进行评价；妊娠18-24周应诊断卫生部公布的胎儿六大畸形：包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。

系统超声检查（三级）：检查重点是排除大多数严重畸形，以达到提高畸形检出率，降低严重畸形儿的出生，提高人口素质为目的；

针对性超声检查---即对某个脏器的具体检查（如心脏等）；同时要尽可能多地排除其它的畸形或结构异常。

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