怀孕路上的ldquo火眼金睛rdq

前不久，深圳一位准医院产检。这位准妈妈在怀孕早期即出现了先兆流产的迹象，为了保胎据说“打了几百支保胎针”。结果等孩子足月生出来后，却发现宝宝“耳朵、眼睛异常，手脚弯曲、尾椎有裂孔”，通俗来讲就是生了一个畸形的孩子。

这个畸形的孩子在产前到底能不能提前发现？

医院各执一词，医院每次检查都没有发现畸形，医院漏诊；而医院认为孕妇在产检过程中拒绝了唐氏综合征、地中海贫血筛查和其他一些化验，孕妇自述在外院做了三维超声没有发现异常，但是未能提供报告。

这个结果很遗憾，我想不管是孕妇、家属还是医生都不愿意发生。个中的责任认定自然有专业人士来评判，我想大家都会关心这个问题：这个畸形的孩子在产前到底能不能提前发现？应该怎么发现？如果规范做产检是不是就能避免这个结局？OK，您的疑问就要通过“产前筛查和产前诊断”来回答。

一、什么是产前筛查和产前诊断？

顾名思义，“产前筛查和产前诊断”就是在分娩前对疾病做出筛查和诊断。

筛查什么？诊断什么？是所有的疾病都要筛查和诊断吗？

其实，产前筛查是对胎儿可能具有的异常发育情况或者携带的疾病就行筛查，产前诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断，也包括产前筛查时可疑的问题进行确认。

同时，产前诊断还包括对既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等等的准妈妈提前进行咨询和排查。

可见，产前筛查和产前诊断主要是针对宝宝的，目的在于提早发现携带有各种疾病（尤其是染色体疾病）和畸形的宝宝。

诊断出有问题的孩子有的可以继续妊娠，等出生后再治疗；

有的是不适合继续妊娠的，这就需要征得父母同意后终止妊娠了。

而少部分准妈妈通过产前诊断发现根本就不适合怀孕，这样医生就会建议认真避孕了。

二、产前筛查和产前诊断都能发现哪些疾病？

产前筛查和产前诊断的重点是胎儿的染色体异常和各种畸形。染色体异常往往会导致畸形，很多畸形也是由胎儿染色体异常造成的，因此这两者密不可分。

还有一些宝宝的畸形是因为宫内感染造成的，比如胎儿在子宫内感染了某些病毒，这些病毒会作用于胎儿的生长发育过程而导致宝宝畸形。

染色体异常是产前筛查和诊断的重点。

染色体构成了我们的遗传物质，人类最常见的染色体异常是多出了一条21号染色体（正常应该是2条21号染色体），即21三体综合征，或者称为唐氏综合征。唐氏综合征的宝宝往往智力发育低下，会出现双眼距离增宽、吐舌头、流口水等特殊的面容。大家可能见过“大白痴”那类傻子的形象，其中很大一部分就是唐氏综合征患者。唐氏综合征的孩子基本没有生活自理能力，而且很容易生各种严重的疾病，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，唐氏综合症是产前筛查和诊断的重点。

除了唐氏综合征以外，18三体综合征、13三体综合征、开放性神经管畸形（无脑儿、先天性脊柱裂等）以及其他胎儿的心脏、大脑、肾脏、消化道、骨骼等的发育异常都是产前筛查和诊断的内容。

三、产前筛查和产前诊断的方法都有哪些？

一般来说，准妈妈在产检的时候医生都会安排产前筛查，一旦筛查出现异常就需要产前诊断跟进以确认结果。

产前筛查的方法主要有抽血化验和超声检查两种。

在怀孕12周左右，通过超声测量胎儿枕后透明带（NT）的厚度能够对21号染色体异常有提示作用。一旦NT的厚度超过正常，就需要绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断措施来确认。

怀孕16周左右，可以抽血进行“唐筛”。“唐筛”是唐氏综合征筛查的简称，通过测定孕妇血液中几种激素的水平来计算胎儿出现唐氏综合征的风险。如果“唐筛”显示为高风险，那么需要做羊水穿刺来确认。近年来，出现了一种叫做“无创胎儿游离DNA检测（NIPT）”的新技术。该技术在孕12周左右抽血查准妈妈的血，通过分离血里的胎儿DNA来筛查唐氏综合征以及13-三体和18-三体综合征。该技术对唐氏综合征的准确率很高，对其他染色体异常的检出率稍低。如果准妈妈做了无创胎儿游离DNA检测是阴性的那么就可以不用做传统的“唐筛”检查了。需要提醒大家，如果NIPT提示有问题，那么需要做绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐带穿刺来确认。

孕20-24周，准妈妈应该接受系统性超声检查，俗称“大排畸超声”。这次超声检查会全面检查宝宝各个大器官和系统的发育。很多畸形都会在这次超声检查发现，因此说“大排畸超声”是孕期最重要的一次超声检查也不为过。

四、产前筛查和产前诊断有不足吗？

当然有！最大的问题就是遗漏了胎儿的异常或畸形。

首先我们要知道，在目前的医学条件下不是所有的胎儿问题都能查出来。人体的染色体疾病有几百种，目前只能筛查最常见的几种异常。

其次，不管是传统的唐筛、最新的NIPT还是超声检查，以及作为确认措施的绒毛穿刺、脐带穿刺和羊水穿刺，对于微小的异常可能发现不了。通俗的说，就是这些产前检查的措施都有各自的“分辨率”，低于这个分辨率的问题可能就查不出来了。

再次，产前筛查和诊断需要有丰富经验的医生和实验室来操作和解读。如果技术水平不过关或者未经过培训认证，那么很可能获得错误的结果。

总结：尽管产前筛查和产前诊断不能发现所有的胎儿异常，也有其自身的技术局限性，但是产前筛查和产前诊断在很大程度上能够避免有严重问题的宝宝出生。不管是从伦理道德角度还是医学技术考量，我们都应该认真规范的接受产前筛查和产前诊断。

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