减少出生缺陷关键在预防

我国是出生缺陷高发国家。在现有的多万残疾人中，约70%是因出生缺陷所致。目前我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中先天性心脏病、唇腭裂、脑积水是我国排名前三的重大出生缺陷疾病。什么是出生缺陷？哪些原因会导致出生缺陷？如何避免出生缺陷的发生？

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常，是指宝宝在出生之前、胚胎发育过程中，因为受到外界因素或自身因素的影响，导致宝宝的形态结构或功能代谢方面出现异常的疾病。形态结构的异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂（兔唇）、四肢异常等；功能代谢方面的异常表现为宝宝先天智力低下、聋哑等。我们常听说的先天性心脏病、唐氏综合征（先天愚型）、神经管畸形是最常见的出生缺陷。

哪些原因会导致出生缺陷？

一是遗传因素，父母单方或双方存在染色体异常，即具有家族遗传史；

二是环境因素，如孕妈妈在怀宝宝时感染了风疹、巨细胞病毒等病毒，或接触了汞、铅、苯、农药等有毒物质，抑或孕期使用了某些致畸的药物、接触放射物质等。一般孕妈妈在怀了宝宝第5至12周时最容易受环境因素的影响，因为这个时期是受精卵向胎儿分化的重要时期，不良的异常刺激很容易导致宝宝发生缺陷；

三是母亲营养不良（主要为微量营养素不足），如孕前及孕期叶酸的缺乏。

存在出生缺陷的高危人群

1、存在遗传因素、环境因素、营养不良等以上原因的孕妈妈会导致出生缺陷；

2、年龄在35岁以上的孕妈妈。

我国目前针对预防出生缺陷的措施，有“三级预防”

一级预防

防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健、通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、外周血染色体检测、预防接种等）。

二级预防

减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防

对新生儿开展新生儿疾病筛查（包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症筛查、听力筛查等）、早期诊断、早期治疗，使出生缺陷儿得到及时治疗和康复护理，避免或减轻致残，提高患儿的生命质量。产前筛查和产前诊断技术虽然在近年取得很大进步，但依然不能%将所有胚胎和胎儿缺陷问题筛查出来，但大部分染色体问题和大体畸形可以通过一些手段筛查和诊断。每种方法的筛查和诊断时机都是非常重要的，希望您能在恰当的时间做检查。

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