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健康贴士再生一个健康宝宝系列专
指导专家
浙江大学医院
主任医师孙惠兰副主任医师上官雪军
朋友三年前生了第二胎，结果诊断出神经管缺陷。请问这是什么病？怀孕前该怎么预防呢？
神经管缺陷是我国最严重和最常见的出生缺陷之一，这是由于早期胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的中枢神经系统畸形。临床上的主要表现是无脑、脊柱裂和脑膨出。其中无脑在出生后很短时间就死亡了，脊柱裂存活率较低，而且需要实施脊柱裂吻合术，甚至需要多次手术。有的脊柱裂病人尽管存活下来，但也是终生残疾，如下肢瘫痪、大小便失禁和智力低下等。
神经管缺陷是一组多因素疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素包括妊娠早期接触化学物质、射线、药物、感染和孕妇营养因素等，孕妇叶酸缺乏是神经管缺陷的最重要原因之一。
神经管缺陷危害极大，应有效地防止神经管缺陷儿出生，主要预防措施如下：
1、围孕期服用叶酸制剂：叶酸缺乏是神经管缺陷发生的危险因素，孕妇缺乏叶酸可影响胎儿细胞分裂增殖，使胎儿发生出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重。所以，计划怀孕的妇女应在孕前和孕早期增补叶酸。建议在医生的指导下，一般在怀孕三个月前开始每日服用一片叶酸增补剂，通常为微克/日，妊娠头三个月为～微克/日。
2、产前监测：产前诊断可以及早发现胎儿异常，终止妊娠以防止神经管缺陷儿的出生。
如超声检查，在妊娠15～28周时即可实时观察胎儿的各个部位及脏器，B型超声特别是彩色超声乃至三维超声，对神经管缺陷的诊断起重要作用。各类神经管缺陷都有其特殊的超声显像。无脑畸形的产前B超诊断比例最高，其次为脊柱裂和脑膨出。而脊柱裂和脑膨出，又以脊髓外翻和脑膜脑膨出最易诊断。B超监测有一定的局限性，除无脑儿外，其余类型的神经管畸形的诊断准确率都无法达到%，且只有胚胎发育到一定阶段才能检测。对于B超及羊水等检查高度怀疑神经管缺陷者，可行胎儿镜检查进一步提高确诊率。
产前筛查中有一项是唐筛，检测胎儿是否患有唐氏综合症。请问什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是比较常见的染色体疾病，民间俗称“先天愚型”，是染色体数目异常中的一种。患者多了一条21号染色体，身材矮小、肌张力低、颈椎脆弱、头部较常人短；特殊面容、眼距宽、眼角上挑，舌头外伸。耳朵上方朝内侧弯曲，脖子粗壮，手比较宽、手指较短，“断掌”纹路，约二分之一以上患者合并先天性心脏病，智力低下。
新生儿中21-三体综合征的发病率约为1/～1/，男性患者多于女性。男性患者一般无生育能力，少数女性患者可以怀孕，但再生唐氏儿风险明显增加。
诊断唐氏综合症有哪些检查方法？
有三种检查方法。
NT检查：在妊娠9～13+6周，B超测量胎儿颈项透明层厚度是筛查唐氏综合症等染色体异常的敏感指标。62%—80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm）。
产前筛查：早孕筛查时间为10—14周，孕中期筛查时间为16—21周。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关的几项指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和孕周，作出风险概率评估。
遗传学确诊：在妊娠19—23周左右进行羊水穿刺，对羊水进行染色体核型分析可以对21-三体综合征作出明确诊断。也可以作胎儿脐静脉血管穿刺，取脐静脉血进行核型分析。
我计划生第二胎，孕前检查结果说我有甲状腺疾病，医生说要治好了再怀孕，否则孩子会得呆小症。请问什么是呆小病？一定要治愈了才能怀孕吗？
呆小症又称克汀病（crtinism），实际是先天性甲状腺功能低下，是新生儿出生时缺乏甲状腺激素的一种疾病。大约每0个新生儿中会有一个新生儿的甲状腺机能有严重的缺陷。若出生后数个月不予治疗，严重的先天性甲状腺机能低下症可能会导致生长障碍及永久的智能障碍。治疗的方式为每天口服固定剂量的甲状腺素。现通过新生儿筛检，能尽早发现并治疗。怀孕前如有甲状腺疾病，一定要治愈了再怀孕，否则会影响胎儿发育。
先天性甲状腺功能低下症最常见的原因由于碘的缺乏，但在大多数发达国家（已予补碘）和环境中有充足的碘的地区，则为其他已知或未知的原因。其他原因中最常见的甲状腺的发育本身有缺陷，导致甲状腺缺乏或不发达。发育不全的甲状腺可能会长在脖子较高的部位，甚至长在舌头的背后。甲状腺发育异常有些是遗传性的，有些则是偶发性的，找不出原因。
我有先天性心脏病，请问是否能够怀孕？
先天性心脏病患者对孕妇和胎儿都会有影响。
对孕妇的影响：孕妇的总血容量较非孕期增加30%—45%，血容量增加引起心排出量增加和心率加快，使心脏负担加重，分娩时大量回心血量增多，极易发生心衰，甚至死亡，分娩时会增加剖宫产机会。
对胎儿影响：心脏病患者一旦妊娠或妊娠后心功能恶化，流产、早产、死胎、胎儿生长受限、胎儿宫内窘迫及新生儿窒息的发生率明显增高。某些心脏病药物对胎儿也存在潜在影响。某些先天性心脏病与遗传因素有关，子代的再发风险较正常人群增加5倍。
患有心脏疾病或具有心血管疾病潜在风险的妇女，在决定妊娠之前，应先评估心脏功能方可妊娠。可使用世界卫生组织危险分级的方法进行评估。该分级将危险程度从低危到高危共分为4级，I级为低危患者，未发现孕妇死亡率的增加；IV级为极高危患者，孕妇死亡率高，不宜妊娠。心功能III、IV级为高风险，不宜妊娠。
所有先天性心脏病患病夫妇，经专科医生评估后能妊娠，须加强孕期保健，应进行产前诊断，评估子代再发先天性心脏病风险。
我妻子是白化病患者，请问如果生孩子，会遗传给孩子吗？
白化病是由于遗传性黑色素合成障碍，导致皮肤、粘膜、毛发呈白色。全身性白化病是常染色体隐性遗传；皮肤型白化病是常染色体显性遗传；眼球型白化病是性连锁隐性遗传。
全身型白化病时，皮肤、毛发、虹膜、视网膜、脉络膜均无黑色素。皮肤白色或粉红色，阳光照射易发生红斑；毛发纤细，呈银白色或淡黄色；虹膜灰蓝色或透明，视网膜无色素，可件羞明、眼震、视觉减低、视野异常、斜视等。皮肤型白化病的症状限于皮肤和毛发，对眼部无影响。有时白化部分与正常皮肤斑驳交错，有的只在前额上面的毛发呈白色。眼型白化病多见于男性，眼底缺乏色素，脉络膜血管清楚可见，虹膜透明，有眼震。
孕17～26周在B超引导下用胎儿镜直接观察胎儿头发，头发白色为患者，必要时可取皮肤组织进行活检或基因诊断。
全身型白化病是常染色体隐性遗传，已生过患儿的父母肯定是携带者（杂合体），再生育子女患病风险25%。如父母一方是患者，对方表现型正常，其子女发病风险50%。
眼白化病是X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全是携带者，儿子全正常。女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，女儿为携带者。
（来源：《当代家庭》）
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