AarskogScott氏症候

Aarskog-Scott氏症候，此症于年被报告，主要问题是眼距过宽，短指，鞍状的阴囊，身材矮小，合并肌肉骨骼及生殖器异常。

临床症状

新生儿期即现症状，以脸部、四肢骨骼与生殖器官为主。

（1）脸部：前额很宽，骨缝脊明显，圆脸，70%的病人有美人尖，有些人头稍大，角膜也较大。90%眼距过宽，50%眼脸下垂、70%鼻孔前倾，人中长。

（2）眼睛：眼低异常。

（3）耳廓：形状异常，最常见耳垂宽厚。

（4）肌肉骨骼：上颌骨发育不良、鸡胸、脊柱裂、第一节颈椎发育不良且其后弓部未愈合，颈部伸展时脊柱，会跑入枕骨大孔内，弯颈时第一及第二个颈椎会半脱位。有些因颈椎可过度活动及颈椎齿状突异常造成神经的症状。

（5）生长发育：出生时正常，头一两年内生长迟缓，大部份成年身高小于三个百分比，骨龄有落后。

（6）手脚：短指，70%轻微指间蹼状膜。80%轫带宽松造成手指可过度伸直，80%尾指最后指节及中间指节发育不良或弯曲，膝反屈，扁平足。

（7）腹部：肚脐突出，60%腹股沟疝气。

（8）生殖器：女性生殖器异常并不明显。男性有很特别的鞍状或围巾状阴囊，隐睾，仍有生育能力。

（9）其他：合并先天性心脏病如肺动脉狭窄或心室中隔缺损，30%合并智能不足，牙齿会发育不良。

该综合征临床患者特征：a患者1独特的面部特征和手部特征。b患者2双眼距离过宽和异常的阴囊特征。c患者3和他母亲，请注意突出他们突出的额头，和额头的V型发尖。下嘴唇折叠d患者4面中部发育不良，脸部下垂，指部畸形。e患者5鲜明五官，五指畸形。

一个7岁患者的口腔矫正图

遗传模式

属于性染色体隐性遗传，基因缺陷位置在X染色体短臂11.21（Xp11.21）的地方。此处的faciogenitaldysplasiagene1（FGD1）基因，在正常的人体中产生负责使胚胎正常发育的蛋白质，如果这个基因发生突变，便会造成胚胎发育异常，进而产生此症。

FGD1突变检测。（一）对FGD1蛋白显示突变的区域示意图（p.glu*和p.gln*）患者与原子吸收光谱法。箭头表示在FGD1突变的核苷酸位置。（b）测序结果（p.glu*和p.gln*）分别在5和12外显子的检测，改变的氨基酸被显示在红色。

诊断与治疗

主要靠临床症状与基因突变点的检查进行诊断。此症目前并没有很好的治疗方法，但患者的平均年龄与正常人无异。

赞赏

最新文章