无创查不出脊柱裂

兰兰终于平安产下了她的小王子,看着小家伙那圆圆的脑袋,大大的小鸡,震耳欲聋的哭声,我长长的舒了一口气,悬了好几个月的心总算是放了下来,兰兰听我说宝宝发育正常,更是含着眼泪笑了起来。

兰兰是父母掌上明珠,从小争强好胜,聪明好学,凡事不甘落后,可让兰兰十分苦恼的是,未嫁前大姨妈不喜欢她,总是爱理不理的,可不按时来看她,这结婚后大姨妈也没改变态度,经常忘记她,结婚一年多,肚子也没大起来,一心想着要造小人,可是连影子也没看到。

这兰兰可急了,医院,路途较远又不愿意吃药,就一直这么拖着,一次偶然的机会,来到我的门诊,一检查又是一个多囊妹妹,跟她说了治疗方案,刚开始也爱理不理的,只是微笑着看着我。我也不认输,反复跟她科普多囊卵巢综合征引起的不孕,以及为什么要吃避孕药,说得我口干舌燥喝了两杯水,这个倔强的丫头才起身拿药去了。

在调整内分泌调理月经的治疗过程中,兰兰倒是很听话,按时吃药定期复查,很快半年过去了,大姨妈也造访了6次,性激素指标也降到了正常而理想的范围,毫不犹豫的给兰兰促排了。

促排的过程也很顺利,兰兰一次就躺着中枪了,确诊怀孕以后,兰兰没敢掉以轻心,按时产检,准时参加孕妇大学听课,天天看我的科普知识,还时常“盗版”给姐们听。

每次看到兰兰,她总是眯着那不大的丹凤眼,笑得特灿烂。有一次我回合肥休假回来,兰兰来到我的诊室,一脸狐疑的问我,如果唐筛报告先天开放性脊柱裂高风险,下一步可以查元创DNA吗?我回答说那是不可以的,我以前科普过呀,无创DNA筛查,只能查出13、18、21三体,染色体畸形,是查不出先天性脊柱裂的。兰兰眯着丹凤眼问,要怎么样才能查出来呢?可以通过羊水穿刺和B超检查出来,如果是隐形脊柱裂,那么无创DNA可以筛查出来,但B超就查不出来了。我不明白兰兰为什么要问这个,而且问得如此详细。兰兰看出我的疑问,她不紧不忙对我说,前几天她做了唐筛检查,报告单提示先天开放性脊柱裂高风险,那个医生对我说,让她进一点做无创DNA检测,兰兰当时就纳闷了,明明记得以前陈院长科普过,无创DNA查不出脊柱裂呀,于是兰兰扭头回家上网一搜,没有一个贴子说无创DNA可以查出来的,所以她就等我回来考我了。刚才听我这么一说,兰兰纠结了一会坚定的表示,不做羊穿了,尽管知道羊穿引起流产的风险很低(低于0.5-1%)),但这个宝宝来之不易,还是不敢冒险,决定做B超检查,看她态度那么坚决,我不同意又能咋办?

接下来,兰兰于24周做了大排畸(B超),胎宝宝一切正常,随后28周又做了一次排畸检查,我使劲的瞪大眼睛,盯着B超显示屏,仍然没有看到异常,32周时又做了一次B超检查,胎宝宝还是没啥异常,每次B超结果出来,兰兰都很开心,可我内心深处始终还是有点紧张而担心的。

病房里,兰兰抱着儿子在哺乳,暖暖的阳光洒在这对幸福的母子身上,好一幅美丽的图画,看到我进去,兰兰笑得更甜了,那双不大的丹凤眼眯成了一条缝,好美......

兰兰的故事告诉我们,这产前检查的内容太多了,产前筛查和产前诊断的内容及选择,每个检查项目的针对性,我们要告诉孕妈妈,还要坚持科普哦!

陈庆华大夫

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