粑粑麻麻丨每30秒都会出现一名缺陷的婴儿

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但我国仍是出生缺陷的高发国家，其中先天愚型及神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等造成先天缺陷儿出生的主要原因，一对健康夫妇都有可能出生先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。这也是为啥我国提倡进行产前筛查的原因。

据广州日报数据显示：我国的出生缺陷率高达4%～6%，每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80～万例，每30秒钟会有一个缺陷儿出生。每年因为出生缺陷造成的经济负担超过亿……

产前筛查

那么什么叫产前筛查？可能很多宝妈都知道，甚至都已经做过了。但是，您真正了解吗？

产筛是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

产前诊断

产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

哪些孕妇不宜作产筛

有以下症状时，不建议再做产筛，而建议做产前诊断：

1、年龄35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随着孕妇的年龄增加而递增，年龄越大就越需要做产前诊断。

2、曾经有过染色体异常患儿史的孕妇，再次生育此种患儿的风险较高。

3、有反复流产史，不明原因死胎的孕妇。

4、有遗传病家族史货曾有分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。

5、产前筛查属高风险孕妇。

6、环境致畸因素接触史的孕妇。

产前筛查通常检查哪几种缺陷？

目前筛查有以下3种疾病：

?21-三体综合征（又称先天愚型，唐氏综合症），占整个新生儿染色体病的90%，是产前筛查的重点。

?18-三体综合征（又称爱德华氏综合征）

?神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）

以上三种疾病，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：

21三体综合征（唐氏）

1/

神经管畸形

1/1

无脑畸形

1/1

18三体综合征（爱德华氏）

1/

什么是唐氏综合症

唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病。

症状表现

临床表现：明显智力障碍是本征最严重和突出的表现

特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌

发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差

重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%

皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大。

唐氏儿的寿命

智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常

50%的患儿在5岁前死亡

8%活过40岁

仅2.6%活过50岁

患者平均寿命仅为16.2岁

常用的产前诊断技术

1.羊膜腔穿刺术

2.绒毛活检术

3.脐血穿刺术

4.超声影像诊断

5.胎儿镜检查

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，最好的治疗手段，就是在孕妈妈生产前停止妊娠，患有此病的孩子，多免疫力低下，需注意预防感染。宝宝的健康掌握在父母手中，很多专家已经呼吁进行婚前检查，如果没有婚前检查，也务必做好孕前检查和产前检查，及早干预，减少本可避免的出生缺陷。

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