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收藏版唐筛值得做么唐筛高危究竟有多
本文将主要讨论下面几个问题
唐筛是什么？唐筛只筛查唐氏儿吗？唐筛高危怎么办？唐筛高危之后，该选择无创DNA还是羊穿？无创究竟有多准？唐筛高危，无创没事的有多少？唐筛低危，是不是可以高枕无忧了呢？是否可以不做唐筛，只做无创？
唐筛，，，唐筛，，，唐筛是神马？？？01
唐筛是什么？唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测（即无创DNA，华大基因的这项检测服务叫NIFTY，是一种近似于诊断水平的产前筛查技术）。而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。这里需要注意：1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是%。2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。
21-三体！！！18-三体！！！02
唐筛只筛查唐氏儿吗？虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。医院的唐筛检测3个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。唐氏综合征患者（21-三体）患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。
爱德华氏综合征患者（18-三体）发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。开放性神经管畸形有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。
怎么办！怎么办！！怎么办！！！神啊！！！救救我吧！！！！！03
唐筛高危怎么办？唐筛结果如果是高风险的话，不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？一般情况下，如果是21三体或18三体高风险，医生会建议做无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。让不少准妈妈害怕的是，介入性产前诊断属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。无创DNA是一种新的技术，可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。其中21三体综合征和18三体综合征的筛查准确性远高于传统唐筛。无创产前基因检测的优点是安全，因为检测的是准妈妈手臂上的外周血，不会对胎儿造成不良影响。检测的周期也比较短，快则不到一周，慢则10-15天。为了尽快完成检测，检测机构也在不断优化流程、缩短周期。帕陶氏综合征患者（13-三体）本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
无创？or羊水穿刺！！！o(≧v≦)o~~04
唐筛高危，该选择无创还是羊水穿刺？需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：1.无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平（下一段会解释无创产前基因检测到底多准）。2.无创产前基因检测结果为高风险的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。3.无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。4.无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。5.华大的无创产前基因检测支持双胎，但是无创高风险的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。6.无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。7.试管婴儿也可以做无创。
救命稻草。。。。。。。。。。。。。无创产前基因检测？05
无创产前基因检测到底有多准？和唐筛比呢？我们首先来回答下这个问题：怎样评价一种筛查方法的好坏？这里有两个参数：检出率：病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。如果检出率80%，意味着个病宝宝中有80个被筛查了出来；如果检出率%，那意味着不会漏过一个病宝宝！（不过这是理想情况，现实中往往没有一种筛查能做到%，不同的筛查方法可以相互补充）假阳性率：宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。如果假阳性率10%，意味着个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。无创产前基因检测的检出率如何？99.6%~%根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和%，无创产前的假阳性率呢？0.%~0.%假阳性率非常低，分别为0.%，0.%，0.%。具体见下表。说无创DNA的准确性接近羊水穿刺毫不为过。那么对比下唐筛……我们来看下传统唐筛的检出率：60%~83%唐筛的检出率在60%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。传统唐筛的假阳性率呢？5%一般认为，唐筛的假阳性率为5%。如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么翻译一下，（前面提到唐筛检出率为60%-80%，这里假设它为70%好了）。00个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（唐筛概率1/），经过唐氏筛查，筛出来个高危，个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余个都是被错判的。最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……同样是这00个孕妈妈去做无创，那么情况可能是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有没筛出来的唐宝宝。（大概要到的量级才可能出现漏网的唐宝宝）以上是理论的结果。我们来看一下华大统计的情况。
98.9%。。。。。98.9%。。。。。。98.9%。。。。。。98.9%。。。。。！！06
唐筛高危，无创检测通过的概率有多少？98.9%根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果，在例唐筛高风险个体中，经华大基因的NIFTY检测发现了例21三体综合征，27例18三体综合征，10例13三体综合征，共计有例属于无创产前基因检测高风险，唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一)，接近1%（百分之一）。按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断（华大基因的NIFTY检测可以报销不超过元产前诊断的费用），通过染色体核型分析等手段来确诊。
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唐筛低风险，是不是可以高枕无忧了呢？不。唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。下面是深圳的统计表格，个唐筛低风险妈妈中有60例通过无创检测出有T21，T18，T13的染色体异常。以上数据说明，无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
快快收藏起来吧，省得一天问我八遍问题，好烦呢08
好吧，既然无创在对染色体异常的筛查上完胜唐筛，那么是否可以跳过唐筛，只做无创？很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示，大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题，大家感觉是白白受了一场惊吓，自然会觉得唐筛的结果不靠谱，应该取消。这种心情可以理解，但冷静下来想想，真的应该取消吗？事实上，唐筛也有着无创DNA无法替代的地方。如果早孕期唐筛中的NT值偏高，胎儿可能有染色体异常（如唐氏综合征）或心脏发育异常等问题，中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高，则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是，无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，需要通过超声检查来排查。如果中期唐筛发现了开放性神经管畸形的风险，就可以尽早安排超声检查，超声医生也会格外重视开放性神经管畸形的排查。开放性神经管畸形的一些类型如果不做唐筛，只做无创产前基因检测，万一胎儿有开放性神经管缺陷，就可能会漏检，或者要到24周的彩超排畸才能发现，这会陷入被动的局面。
目前看来，医院还不会取消唐筛。欧洲的瑞士和英国都在推广无创产前基因检测（NIPT）技术，这两个国家目前并没有取消唐筛，只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充，并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。
内容：郑大一附院遗传与产前诊断中心
编辑：先锋小组
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