专家谈遗传性疾病

爸爸妈妈都希望自己的孩子健康快乐地成长。可是，现实往往与愿望有些距离。有的孩子总会表现出一些“特别的状态”让人担忧。比如，有的孩子明显没有同龄小朋友聪明，有的孩子的外形或容貌越长越怪，有的孩子肌张力异常，有的孩子生长发育明显落后……当发生这些情况时，家长就要小心了，也许孩子患有遗传性疾病，特别是有相关疾病家族史的孩子，家长更应提高警惕，及早带孩子就诊，对症治疗。

1什么是遗传性疾病

所谓遗传性疾病（以下简称遗传病）是指由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，到目前为止，已发现的遗传病大约有数千余种，其中染色体病有余种，单基因病有余种。遗传病具有遗传性、终生性和家族性等特点。有些遗传性疾病在孩子一出生便可发现，如多指，但有些遗传性疾病却是在孩子发育到一定阶段才会表现出来的。所以，家长及时发现孩子发育异常十分重要。比较常见的遗传性疾病可分为下面几类。

★常染色体显性遗传病

指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女有1/2的概率是患者，如短指（趾）症、家族性高胆固醇血症等。

★常染色体隐性遗传病

指位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病，患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高，如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

★伴性遗传病

指性染色体上的致病基因所引起的遗传病，致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者，如红绿色盲等。

★多基因遗传病

指有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低，如先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇腭裂（俗称兔唇）、无脑儿等。

★染色体病

指先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，如21三体性先天愚型等。

2有的孩子外形出现异常，需要注意哪些遗传病呢？

有的孩子智力发育正常，但身材比例上与其他孩子明显不同，就连相貌上也大不一样。如头大、面部较宽、上齿槽和下颌骨都很突出，甚至肌肉发育也不太对劲，皮肤很软且松驰，肉好像都堆积在了一起。这样的孩子可能患了软骨发育不全，这是一种常染色体显性遗传性疾病，患儿表现为头大、前额大、躯干长四肢短，骨骼X光片可见哑铃型表现。一般来说母亲生育时的年龄越大，孩子患病的概率越高。

当孩子出现以上特征时，家长应带孩子及时就医，虽然目前为止此病没有特殊治疗方法，医生只能针对孩子表现出的骨骼问题对症治疗，如矫正股骨和胫骨的内翻畸形等，但早确诊对症治疗对提升孩子生活质量仍百利而无一害。

出现明显骨骼畸形的疾病还有成骨不全病，这也是一种单基因遗传疾病，患儿骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，故又叫“玻璃人”或“脆骨症”。由于多次骨折，孩子四肢明显短小、畸形，整个身高也就显得矮小。此外，孩子还有头面部畸形、骨质疏松、蓝色巩膜等表现。

3有的孩子出现五官畸形，需要小心什么问题呢？

不少遗传病会有面部五官异常的表现。比如，有的孩子出生时很正常，但随着一天天长大，样貌却越来越丑陋，不仅头大、眼距越来越宽，还可能伴有马鞍鼻，前额和两颊也十分突出等症状。如果验血常规时提示孩子严重贫血，这就可能是患了地中海贫血（以下简称地贫），这是一组遗传性溶血性贫血疾病，多见于广东、广西、四川等地区。患儿除了容貌上有明显改变，还往往有骨骼改变。孩子骨骼改变的原因是头颅骨的骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄。轻型地贫的患儿无需特殊治疗，中、重型地贫患儿应根据其具体表现进行输血和去铁治疗。骨髓移植是唯一的根治方法。孩子治疗期间，家长要特别注意让孩子吃得营养，休息好，同时积极预防感染。

再比如，有的孩子的面容特征为上斜的眼睛、眼距宽、塌鼻梁、面颊丰满，但舌头会经常伸到外面，还有生理发育缓慢、学习障碍、身材矮小等表现。有经验的儿科医生，一见到这种称为“唐氏面容”的表现就可以作出唐氏综合征的诊断。

4有的孩子出现长发育迟缓，可能得了什么病呢？

很多遗传病，尤其是遗传性代谢病，往往有体格发育和智力发育落后，甚至出现智力倒退现象。有的宝宝与同龄孩子相比发育较晚，不喜欢和爸爸妈妈沟通，就连像其他孩子那样自言自语的时候也很少。如果留意一下，孩子的尿还有些霉臭味。这说明孩子可能患有苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢病，患病孩子因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出，所以孩子的尿液才有一股霉臭味。此外，孩子还有很明显的智力低下、湿疹、行为异常等表现。

一旦孩子确诊，医生会为孩子制定低苯丙氨酸饮食，家长切不可给孩子喂食禁食的食物。此外，家长应密切观察孩子的生长发育营养状况，因为这种饮食疗法很容易造成孩子缺乏其他营养素，使孩子出现腹泻、贫血等表现，当孩子有异常表现时，家长要及时与医生沟通。

遗传性代谢病有很多种，临床表现差不多，缺乏特征性。一旦发现可疑征象，再比如，有的孩子的面容特征为上斜的眼睛、眼距宽、塌鼻梁、面颊丰满，但舌头会经常伸到外面，还有生理发育缓慢、学习障碍、身材矮小等表现。有经验的儿科医生，一见到这种称为“唐氏面容”的表现就可以作出唐氏综合征的诊断。要及时请专科医生作特殊化验检查确诊。部分疾病早期治疗会有较好的效果，晚了预后就很差。

5有的孩子肌肉发育不良，影响到生长发育，这些孩子需要小心哪些遗传病呢？

侏儒综合征的患儿除了有严重的生长迟缓表现，还有骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状。

肌糖原贮积病是一组常染色体相关的隐性遗传病，主要问题在于肌肉的能量代谢障碍。患儿因为不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等。

此外，还有一大类先天遗传性的肌病，如进行性肌营养不良、先天性肌无力综合症等。所以，当孩子到了该会走的年龄不会走，或4～5岁后走路容易跌倒，家长就应带其及时就诊。

撰文：凉弘

采访专家：谢祥鳌

本文来源：健康世界

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