当前位置：脊柱裂 > 脊柱裂治疗 > 高阳妇幼专辑一对叶酸代谢障碍遗 >
高阳妇幼专辑一对叶酸代谢障碍遗
据我国人口计生部门统计目前我国每年万新生儿中，先天残疾儿童高达80万到万之多，我国目前累计约有万个家庭生育过先天缺陷的患儿！
为了预防宝宝出生缺陷，您做过叶酸代谢障碍遗传检验吗？您对该项目有了解吗？今天妇幼保健院医生为您介绍一下叶酸代谢障碍遗传检验！
1什么是叶酸代谢障碍？叶酸代谢障碍是指：人体叶酸代谢通路中遗传基因的突变，使得关键酶的活性下降，影响生长发育过程中关键物质的合成。
及早进行叶酸代谢障碍筛查，采取针对性的干预措施，更有利于孕期健康及胎儿安全。
2叶酸代谢障碍与出生缺陷密切相关据我国人口计生部门统计，目前我国每年万新生儿中，先天畸形儿童总数高达80万至万人，我国目前累计约有万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的近10%。
神经管畸形：我国每年发生大约8——10万例。神经管畸形孕期多表现为流产或死胎，即使存活下来的患儿也常有多发畸形和智力障碍。常见的神经管畸形有脊柱裂、脑膨出、无脑畸形等。
先天性心脏病：先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常所致的先天畸形，我国每年发生约20万，且发病率逐年升高，超过60%的患儿在不到1岁时死亡，绝大部分患儿需要手术矫正。
唐氏综合征：又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，60%在孕早期流产，即便存活下来也会有明显的智力障碍、生长发育障碍等。
唇腭裂：包括唇裂和腭裂。我国每年新生唇腭裂患儿高达2万5千名，远远高于欧美国家。唇腭裂不仅影响面部美观，还因口鼻腔相通，直接影响患儿语言发育，让孩子形成自卑感，导致心理障碍。
叶酸代谢障碍导致孕妇习惯性流产和妊娠期高血压
习惯性流产：近年来，习惯性流产的发病率逐渐上升，不仅给妇女的身心健康带来极大影响，甚至导致家庭不和与破裂。
妊娠期高血压疾病：是孕产妇死亡的第二大原因，也是导致胎儿死亡的重要因素。
3叶酸代谢障碍遗传检验是预防出生缺陷的重要手段叶酸代谢障碍遗传检验项目利用遗传检验技术，能将存在叶酸代谢障碍的个体筛查出来，筛查结果可以帮助医生判断孕妇是否属于各类不良妊娠结局的高危人群。
医生会根据孕妇的筛查结果进行科学指导，有助于减少出生缺陷，以实现每个幸福家庭都有一个健康宝宝的梦想，从而提高人口出生素质。
4叶酸代谢障碍遗传检验怎么做？要抽血吗？本项筛查采用中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指定的专用采样拭，只需在口腔黏膜上下轻刮几十下，就可以采集到足够的细胞用于检测。整个采样过程安全、方便，且无痛、无创、无交叉感染。
5叶酸代谢障碍遗传检验可适用的人群？所有准备怀孕和已经怀孕的妇女；
孕前/孕早期妇女：侧重于出生缺陷的预防；侧重于预防自发性流产、妊高症、胎儿宫内发育迟缓、早产；
孕中期妇女：侧重于预防自发性流产（晚发性）妊高症、胎儿宫内发育迟缓、早产；
有过不良孕产史（畸胎、死胎、流产、胚停）的妇女：可作为不良孕产史患者的一个临床诊断指标，对预测妊娠预后及进行积极防治具有重要的意义。
6叶酸代谢障碍遗传检验采用的检验技术是？本项目所用的检测技术是荧光定量PCR和DNA测序技术。前者可以进行定性和定量两方面的研究，后者是遗传检测的金标准，两者结合能够更好的保证结果的真实可靠。
7爱心提示妇幼保健院专家指出：叶酸代谢障碍是影响出生缺陷的高危因素，因此所有准备和已经怀孕的妇女都要进行叶酸代谢障碍的遗传检验和后续干预，这是实现优生优育的重要手段。为了您和宝宝的健康，为了家庭幸福，请您来高阳县妇幼保健院孕产保健部门做“叶酸代谢障碍遗传检验”！北京治白癜风到哪家医院比较好云南治疗儿童白癜风