无脑畸形超声诊断

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　　无脑畸形是胚0～4周的一种诱导异常，发生于特定时期，即神经褶生成以后(胚第16天)和神经管前孔闭合之前(胚第24～26天)。女性多于男性。畸形的发病机制可能是遗传和环境因素的相互作用，或多基因遗传。家族的无脑畸形再显率约3%～5%，其他神经管畸形(如脊柱裂等)的再显率为10%。畸形的发生与害因的类型无关，孕母服药、感染、叶酸缺乏、糖尿病、接受放射等均可引起。害因导致脊索缺陷，不能诱导神经褶融合为封闭的神经管，致使已分化的神经组织暴露于羊水中，随之前脑的生发细胞全部退化；由于中胚层得不到神经外胚层的正常诱导，乃不能分化为体节，不能形成颅骨和脊椎的原基。这样，无脑畸形的表现就是大脑缺如，小脑、脑干、脊髓很小，其下行神经束缺如，没有头盖骨(眉以上颅骨缺如)，额、枕、顶骨呈部分性缺损，常有颈畸形，颈部缺如，下颌与胸相连，眼眶浅而眼球突出。　　无脑畸形胎儿可发育到足月，但出生后存活短暂。数周内可见缓慢、刻板的运动及去大脑体位，脑干功能存在。有的有惊厥发作(新生儿惊厥不一定起源于大脑皮层)。无脑畸形及其他开放性神经管缺陷的产前诊断可根据羊水和母血中α胎儿球蛋白(AFP)增高而作出

无脑畸形分类

无脑畸形分为完全性无脑畸形、部分性无脑畸形及颅骨脊柱畸形。完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔。部分性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。颅脊柱裂畸形：为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂。

超声诊断声像图特征：

1颅骨强回声光环消失，大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声，其外可有一层膜包绕与头皮相连。

2眼球突出似“青蛙头”。

3颈部缺如，下颌与胸部连在一起，颈椎数比正常少。

4胎儿呈仰伸状，活动频繁，胎头可深抵宫颈内口区，无脑儿常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多，中期妊娠期间，无脑儿在过多羊水中，活跃踢打转动，安静时常仰卧于宫后壁，致使探查脊柱造成困难.。

5常常合并脊柱裂和羊水过多。

6脑组织缺如或萎缩，头端可见一瘤结状的块状物。

7胎头近面部冠状切面，无前额颅凸，呈平顶状，顶下为眼部回声，似金鱼眼状。

预后：无脑畸形为致死性畸形，一经确定诊断，任何孕周必须终止妊娠。

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