预防出生缺陷，孕育健康宝宝

??我国的出生缺陷率高达4%～6%。每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80～万例。每30秒钟会有一个缺陷儿出生。每年因为出生缺陷造成的经济负担超过亿……专家呼吁务必做好孕前检查和产前检查，及早干预，减少本可避免的出生缺陷。

??出生缺陷指先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时即存在各种结构性畸形和功能性异常的总称。在我国，出生缺陷的总发病率是4%～6%，约5.6%左右。按照我国每年出生人口0万统计，我国每年出生的先天残疾儿童总数高达90万左右，新增的残疾儿童有80～万例，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。而发达国家的出生缺陷率大概是2%～3%。中国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由0年的.79/万上升到年的.23/万。

??我国每年因为出生缺陷造成的经济负担就超过亿。其中唐氏综合征患儿的治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达亿，由于神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿。

??造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

??1唐氏综合征：孕早期+孕中期筛查检出率可达95%

??唐氏综合征，也叫先天愚型，又称为21-三体综合征，主要是21号染色体当中多了一条。唐氏综合征患儿除了先天愚型外，还可以伴有其它多器官的发育异常。这些孩子出生以后，在6岁以内的死亡率比较高。唐氏综合征患儿大多智力低下，但有些孩子可能会在某些方面表现出一些才能，比如音乐，比如对数字比较敏感。最典型的就是唐氏综合征患者舟舟，他在指挥方面有天赋，但智商只有20～60，只有同龄人的1/4～1/2。

??我国每年约有0万新生儿出生，每年约有2.66万唐氏儿出生。全国约有60万以上的唐氏综合征患者。然而，唐氏综合征到目前还没有一种方法可以进行干预和治疗。

??目前唯一能做的就是，提高产前筛查的质量，及时诊断出唐氏综合征，并适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。目前来看，单纯的孕中期筛查，检出率和准确性都不够高。孕早期筛查更符合伦理学要求，一般在10～14周之间进行，这样既可减少孕妇的痛苦，又可有更多的时间来确诊。在孕早期进行筛查，“早唐”的检出率可高达85%～90%。目前更提倡的是联合筛查，即孕早期+孕中期筛查，检出率可达到95%

??2TORCH感染：孕前检测最好，最迟应在12周之内

??所谓TORCH，是一系列可致先天性疾病的最常见感染的首字母缩写。

??T代表弓形虫；O代表其它病毒，比如微小病毒等；R是风疹，俗称“德国麻疹”；C是巨细胞病毒；H是疱疹单纯病毒。如果母亲感染了TORCH病原体，而病原体如果通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿，胎儿就有一定概率发生先天性异常，甚至可能造成永久性的缺陷。

??TORCH系列测定可检测出是否存在对上述病原体的抗体，以帮助确定感染状态的特征。

??什么时候是检测这些感染的最佳时机呢？在孕前就开始检测是最好的.怀孕之后，最佳的排查时机也是在孕早期，特别是12周之内，以便避免TORCH病原体通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿。

??3神经管畸形：孕前补充叶酸并检测红细胞叶酸水平

??神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

?神经管畸形与孕妇体内叶酸水平相关。因为神经管缺陷的病因已经相对来说比较明确，它与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度。因此，目前，包括我们国家在内的全球范围内，都在倡导孕前服用叶酸，以预防神经管畸形。最好是在怀孕前就对红细胞叶酸水平进行检测。

??4维生素D缺乏

??目前，之所以提出对维生素D缺乏进行筛查，是因为维生素D可以影响新生儿多方面的成长。以前我们都知道，维生素D会参与人类骨代谢，维生素D缺乏可导致孩子骨骼发育的异常，比如佝偻病。研究者近两年还发现，维生素D的缺乏，除了会影响到骨骼系统、免疫系统，可能还与妊娠期的并发症有关，比如可能会导致妊娠期糖尿病、妊娠期高血压综合征和先兆子痫的发生率增加。此外，孕期的维生素D缺乏，也可能会影响到儿童的语言表达能力。

??现在，权威指南都推荐在孕期对维生素D缺乏进行筛查。从健康的角度出发，每个孕妇都应该接受筛查。

?要减少出生缺陷，必须将“三级预防”措施落到实处：一级预防，即预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防，即防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；三级预防，即通过新生儿疾病筛查避免致残，降低致残率，减轻疾病负担。

降低出生缺陷，关键还在于孕前、产前的一、二级预防。

以上部分内容来源于转化医学网

转载请注明：http://www.gogkl.com/wadzz/4359.html