无创产前DNA检测疑难问题解答

1楼:如果做了无创DNA，可以不做羊穿吗？

答：无创DNA为高精确筛查，准确率99%，无创结果如低危是可以不做羊穿的，无创会有一份保险，查错了是有一定补偿的，不知孕妇的年龄和具体情况。

2楼：本人女，26岁第一次怀孕检查出胎儿心脏畸形21-3体。我要再次怀孕的话，需要检查什么？还会不会出现这种情况！

答：21三体为偶发性事件，多不影响再次生育，再次发生的可能性不大，但一般会建议再孕要做羊穿诊断。也可考虑做无创，但无创是99%准确度。要考虑好。

3楼：你好，我四维检查出宝宝左心室跳动不好，血流也不好，请问该怎么做？

答：建议做个超声心动，可以看到心脏的结构，如确有异常可以考虑做羊穿，但羊穿建议查CMA，可看染色体的微缺失和微重复，更精细一些。

4楼：您好，唐筛显示：胎儿21三体临界风险，需要做NIPT么

答：唐筛只是风险评估，是一种可能性，建议做ＮＩＰＴ吧，准确度99%，而且检查的染色体很全面。

5楼：请问无创DNA跟羊水穿刺哪个准确性更高？我老公13.14染色体异常

答：无创准确性99%，是通过母血查胎儿，是高精确性筛查，但安全性好，而羊穿有创性检查，是诊断检查，可做最后诊断，不知道你老公13.14号染色体怎么异常。可考虑做羊穿。

6楼：第一次怀孕唐氏筛查21体高风险！做了无创，还是高风险，又做了羊水穿刺，最后宝宝还是没能要，现在怀孕了医生建议直接做羊水穿刺，请问我可以只做无创吗？

答：如第一胎是21三体，则说明不是父母遗传造成的，第二胎羊穿和无创自愿选择，都很好，但如无创高危还是要做羊穿的。

7楼:我已经怀孕41天了？什么时候能做检查啊？

妊娠早期最好在50天左右做Ｂ超检查，可了解胚胎发育位置，除外宫外妊娠，了解几个胚胎，是否双胎，同时检查胚胎是否发育正常。如正常，建议孕12周左右建档。

8楼：听说无创DNA最佳的检查时间是12-24周，如果在中筛之前选择做了无创DNA还有必要做中筛吗？

答：做了无创就不必做唐筛了。

9楼：是不是可以直接做无创，不做唐筛？

答：是可以的，无创可完全替代唐筛，准确性99%，检查范围比唐筛全面。

10楼：年龄39岁，二胎，早唐抽血筛查为高风险，无创结果为低风险，是不是不用做羊水穿刺了？

答：是可以的，但要按时做产检，做Ｂ超检查。

11楼：现在怀孕9周两天，去医院预约NT，已经预约不上，医生告诉我16周的时候可以做唐筛，我想请问一下唐筛可以取代NT吗，准确性高吗，对宝宝有没有影响？

答：唐筛和ＮＴ不一样，但都是一种胎儿的发育情况筛查，唐筛如果高危还需做进一步检查，如无创ＤＮＡ或羊穿。既然没做ＮＴ，现在可以考虑做无创ＤＮＡ，准确性99%。

12楼：楼主你好，我想问我做了无创结果显示一切正常，可是我生的孩子为什么会出现生殖器畸形，是漏诊了，无创能否检查出孩子生殖器发育异常呢……请问无创到底查了什么，我可以追究检查单位的责任嘛……

答：无创ＤＮＡ只查胎儿的染色体病，并非能查出全部的胎儿异常，生殖器官发育异常不知道具体情况如何，可能不是染色体病，建议给孩子做个外周血染色体检查，如果是13?18、21三体造成的是可以赔偿的。不知无创检查前医生是怎么给你咨询的。

13楼：年龄25岁，做了唐筛结果是临界风险，，有必要做无创么

答：检查结果中度风险，一般会建议再查无创ＤＮＡ，因为准确性99%。唐筛因为不准，低危有可能漏诊

14楼：NT值2.5，唐筛21三位体1:，用做无创吗？无创多少周之内做最好

答：ＮＴ临界值，与胎儿发育有关，建议做个无创ＮＤＡ，因为准确性99%。如无创高危还需做羊穿，故也可选择直接做羊穿，不知你的年龄多大，如高龄最好直接做羊穿。

15楼：你好！我36岁，二胎，羊穿结果是9号染色体异常，报告单上是“46，■■，inv(9)(p12q13)”。请问9号染色体是管人的什么？会有什么后果？

答：这是9号染色体的倒位，但多表现为正常健康人，而且有可能是遗传于父母，建议按时做产检，做Ｂ超检查，如无异常继续妊娠吧，这种情况很常见，多是正常人。

16楼：年龄：31，现有唐筛三体1/，疑惑问题：多发几率是问题胎儿。

答：唐筛只是统计评估，是风险可能性，中分之一可能胎儿异常。并不说明不了胎儿异常，不必紧张，大多没问题的，建议做个无创ＤＮＡ检查。

17楼：28岁，头一胎，中唐筛查21三体高风险1:，没有做无创，23周5天做了四维，胎儿后颅窝池深10mm，透明腔4mm,请问21三体和后颅窝池都是和染色体有关系是吗？那这两项高是不是有一定联系？现在24周多，是不是需要做NIPT?

答：不能说明异常，建议2周后复查，但现已经妊娠24周，孕周较大，为放心可以考虑做个胎儿头部核磁，如确有问题就可考虑做脐带血检查了。

18楼：本人26岁怀孕刚三个月我想知道孕期12周做的NT和唐筛里的NT是检查一样的吗？两个NT都要做还是只要做一个就可以了

答：说的是一回事，孕12周做即可。

19楼：许医师我今天36周了，在江西妇幼保健院做四维彩超时查出，宝宝有肾积水，三维彩超也是同样结果，我想知道宝宝生下来如真的检查有肾积水，在双肾完好的情况下，我该在哪里做手术呢？做手术大概要花多少钱？谢谢！

答：不知肾积水多少，已经36周，建议二周一复查，出生后再查，单纯肾积水注意检查泌尿道发育，出生后可以解决的。

20楼：本人女，24岁宫外孕保守治疗后四个月再次怀孕了，不知道对胎儿有影响吗？另怀孕一个月内发烧38.5喝了一点美琳退烧药。需要做羊水穿刺吗？nt1.7

答：宫外孕能再孕是不会影响胎儿发育的，吃一次药没有关系的，ＮＴ值也是满意的，如不放心可以做无创ＤＮＡ检查胎儿染色体，正常孕妇也是可以做无创ＤＮＡ筛查，为放心。

21楼：你好：唐筛做无创结果是低风险，请问还要抽羊水检查吗？

答：如产检都正常就不必做羊穿了，无创很准确99％，但只查胎儿染色体数目异常。

22楼：老师好我是第一胎35岁了预产期刚过36岁生日这个年龄好像不在无创考虑范畴了？无创有局限了吗？只适用于低龄段产妇？

答：你的年龄适合于做无创ＤＮＡ筛查，无创可查染色体的数目异常，如21、13?18三体，因为高龄胎儿发生染色体异常可能性增高。但不是包罗万象的。

23楼：医院可以做NIPT检查项目

答：医院可查，如北医、协和、医院等。

24楼：医生你好，我上一胎是胎儿脊柱裂引产，这胎我该选三种当中的哪一种？

答：脊柱裂Ｂ超检查可以检出，唐筛主要查染色体病。

25楼：唐筛低风险但是BHCG值偏高需要做无创麽？

答：要看你的具体情况，看ＮＴ值，唐筛具体风险值，当然无创是比较好的检查方法，准确且安全。

26楼：你好老师我27岁一胎今天唐筛筛查结果出来有两项是低风险21-三体综合征结果是临界风险请问是否有必要做无创

答：建议做无创，无创准确性99%，唐筛仅是评估，有可能漏诊。

27楼：怀孕40天有见红，一直有粉色分泌物，持续到十天。NT值1.5我心里一直忐忑怕孩子会不健康，我需要做那一项检查才能查出

答：ＮＴ值是低危，为放心是可以做无创的，无创适合于所有孕妇。不必紧张。

28楼：年龄：29岁，现有症状：恶心，疑惑的问题是什么时候去做唐筛，羊穿，NIPT？

答：孕12周可查无创，做了无创就不必做唐筛了，但无创是高危结果需做羊穿诊断。

29楼：22周岁，21三体临界风险1:这个值高不高，做无创好还是做羊水穿刺

答：你的结果我们医生多会建议你做无创ＤＮＡ的。无创很准99%。

30楼：我这胎也是临界风险，1:我一胎的时候是1:高危，做了无创DNA，一切正常，这次还要做无创吗？

答：可以考虑做无创，为了放心。

31楼：NIPT现在普通的妇保院都有这项检查吗？怎么没有听医生说过？只是唐筛比较普遍！

答：无创是新的技术，没有普及，医院做，医院都可以。

32楼：NIPT什么时候做合适？多少费用？

答：不知你在哪个城市，孕12周以后可以。

33楼：我29周B超提示后颅窝分离1.1cm,唐筛低风险的这个问题大吗

答：建议二周后复查，看是否吸收或变小，如增大了需做核磁检查，

34楼：你好，我是13，14号染色体异位。目前15周+2。请问应该选什么？

答，应有多次流产史，应该直接做羊穿诊断。

35楼：您好，我想问下我的唐筛AFP结果是0.14，HCG结果是0.33，听说AFP正常值是0.7-2.5之间，我的结果太低了，有什么问题没有

答：我看你的体重偏高，有时会影响到数值的，唐筛不准确的，不放心可以做无创ＤＮＡ检查，

36楼：医生像我这种临界风险，一定要做羊水穿刺或无创吗？

答：对的，一般会建议你做个无创ＤＮＡ的，因为唐筛不准确。怕漏诊。

37楼：我怀孕之前做了一次胸透，就在当月发现怀孕，医生让我直接做羊穿，说羊穿能检测到的无创不一定能查出，是这样吗？但是本身又担心羊穿的风险，我该怎么办？另外做了无创后唐氏筛查还用做吗？

答：胸透影响本不大，你又是在孕前，没关系。如果产检情况还好，你可以先做个无创ＤＮＡ，因为很准确99%。做了无创就不必唐筛了。

38楼：中唐，唐氏结果1：，虽然显示低风险，但觉得值还是偏高，请问有必要做无创DNA吗？早唐1：

答：一般会建议你做个无创ＤＮＡ的，因为唐筛准确性不高，有可能漏筛。

39楼：25岁，于去年怀孕五月，检查出胎儿足内翻，然后引产！事后三个月左右又怀孕，现在已有三个多月大，我想请问，像我这样的情况需要去做哪种检查好一点？谢谢

答：单纯足内翻可能与基因异常有关，孕期做Ｂ超可以检出。如无家族史，多是偶发事件。

40楼：医院现在都可以做NIPT吗。做一次大概多少钱？

答：医院可查，-元。

41楼：我怀孕9周三天我之前一直到怀孕7周吃了药我想做无创DNA那还有必要做唐筛吗为了准确判断是否畸形是不是有必要直接做羊穿？

答：孕12周可查无创ＤＮＡ，无创可查常见的胎儿染色体病，准确性高99%，做了无创就不必做唐筛了。最好的检查方法是羊穿，但小有风险。

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