产前筛查具体查那些疾病

每个家庭都渴望健康的孩子，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前有4%—6%的先天缺陷婴儿出生，他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。

产前筛查主要是筛查唐氏综合征、18三体综合征和开放性脊柱裂如无脑儿、脊柱裂，前两者是染色体疾病，表现为多脏器畸形，智力和体格障碍，后者是颅脑畸形，这些疾病都是不能治愈的。

什么是18三体综合征？本病又称爱得华（Zdwards）综合征，发病率为活产新生儿的1/-1/,多是由于18号染色体在减数分裂过程中,染色体不分离所致，18三体的自然流产率较高,在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%,50%的新生儿患者死于产后第一周,余下多半在一岁以内死亡.能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%,并患有严重智力迟钝和身体畸形。

什么是神经管畸形？神经管畸形又称神经管缺陷，是一种严重的畸形。发生率约为2.74‰，神经管就是胎儿的中枢神经系统，我国是全球神经管畸形发病率最高的国家，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂，隐形脊柱裂及唇腭裂等。发生的重要因素是妊娠期间体内缺乏叶酸。早孕期补充叶酸可以有效预防胎儿神经管缺陷，减少70%-75%的神经管缺陷发生。

唐氏综合征问与答

小溪，今年30岁，孕18周门诊咨询，医生建议她做唐氏综合征筛查，她提出一些问题，我们一起来听听吧。

小溪：唐氏综合征是什么样的疾病呢？

唐氏综合征唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等，是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，喝奶困难，易发生呼吸道感染、易夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。

小溪：染色体疾病可以治疗吗？

医生：染色体疾病是无法治愈的，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。

小溪：唐氏综合征发病率是多少呢？

普通人群新生儿发病率：1/～1/。全国相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。

小溪：父母都是健康的，家族中没有遗传病，也要筛查吗？

医生：绝大多数唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲，还有少部分来源于其他。

小溪：唐氏综合征检查时间是多少呢，采血要空腹吗？

35周岁以下孕妇在14——21孕周可以到产前诊断中心抽取2ml静脉血检测，不需要空腹。

小溪：高龄孕妇，可以做唐筛吗？

医生：不可以，因为高龄孕妇就是高危孕妇，需要直接做产前诊断。

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