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无创产前基因检测NIPT常见问题
1、如果做了无创DNA，可以不做羊穿吗？答：无创DNA为高精确筛查，准确率99%，无创结果如低危是可以不做羊穿的，无创会有一份保险，查错了是有一定补偿的，不知孕妇的年龄和具体情况。2、本人女，26岁第一次怀孕检查出胎儿心脏畸形21-3体。我要再次怀孕的话，需要检查什么？还会不会出现这种情况！答：21三体为偶发性事件，多不影响再次生育，再次发生的可能性不大，但一般会建议再孕要做羊穿诊断。也可考虑做无创，但无创是99%准确度。要考虑好。3、你好，我四维检查出宝宝左心室跳动不好，血流也不好，请问该怎么做？答：建议做个超声心动，可以看到心脏的结构，如确有异常可以考虑做羊穿，但羊穿建议查CMA，可看染色体的微缺失和微重复，更精细一些。
4、您好，唐筛显示：胎儿21三体临界风险，需要做NIPT么答：唐筛只是风险评估，是一种可能性，建议做ＮＩＰＴ吧，准确度99%，而且检查的染色体很全面。5、请问无创DNA跟羊水穿刺哪个准确性更高？我老公13.14染色体异常答：无创准确性99%，是通过母血查胎儿，是高精确性筛查，但安全性好，而羊穿有创性检查，是诊断检查，可做最后诊断，不知道你老公13.14号染色体怎么异常。可考虑做羊穿。6、第一次怀孕唐氏筛查21体高风险！做了无创，还是高风险，又做了羊水穿刺，最后宝宝还是没能要，现在怀孕了医生建议直接做羊水穿刺，请问我可以只做无创吗？答：如第一胎是21三体，则说明不是父母遗传造成的，第二胎羊穿和无创自愿选择，都很好，但如无创高危还是要做羊穿的。7、我已经怀孕41天了？什么时候能做检查啊？妊娠早期最好在50天左右做Ｂ超检查，可了解胚胎发育位置，除外宫外妊娠，了解几个胚胎，是否双胎，同时检查胚胎是否发育正常。如正常，建议孕12周左右建档。8、听说无创DNA最佳的检查时间是12-24周，如果在中筛之前选择做了无创DNA还有必要做中筛吗？答：做了无创就不必做唐筛了。9、是不是可以直接做无创，不做唐筛？答：是可以的，无创可完全替代唐筛，准确性99%，检查范围比唐筛全面。10、年龄39岁，二胎，早唐抽血筛查为高风险，无创结果为低风险，是不是不用做羊水穿刺了？答：是可以的，但要按时做产检，做Ｂ超检查。11、现在怀孕9周两天，去医院预约NT，已经预约不上，医生告诉我16周的时候可以做唐筛，我想请问一下唐筛可以取代NT吗，准确性高吗，对宝宝有没有影响？答：唐筛和ＮＴ不一样，但都是一种胎儿的发育情况筛查，唐筛如果高危还需做进一步检查，如无创ＤＮＡ或羊穿。既然没做ＮＴ，现在可以考虑做无创ＤＮＡ，准确性99%。12、楼主你好，我想问我做了无创结果显示一切正常，可是我生的孩子为什么会出现生殖器畸形，是漏诊了，无创能否检查出孩子生殖器发育异常呢……请问无创到底查了什么，我可以追究检查单位的责任嘛……答：无创ＤＮＡ只查胎儿的染色体病，并非能查出全部的胎儿异常，生殖器官发育异常不知道具体情况如何，可能不是染色体病，建议给孩子做个外周血染色体检查，如果是13?18、21三体造成的是可以赔偿的。不知无创检查前医生是怎么给你咨询的。13、年龄25岁，做了唐筛结果是临界风险，，有必要做无创么答：检查结果中度风险，一般会建议再查无创ＤＮＡ，因为准确性99%。唐筛因为不准，低危有可能漏诊14、NT值2.5，唐筛21三位体1:，用做无创吗？无创多少周之内做最好答：ＮＴ临界值，与胎儿发育有关，建议做个无创ＮＤＡ，因为准确性99%。如无创高危还需做羊穿，故也可选择直接做羊穿，不知你的年龄多大，如高龄最好直接做羊穿。15、你好！我36岁，二胎，羊穿结果是9号染色体异常，报告单上是“46，■■，inv(9)(p12q13)”。请问9号染色体是管人的什么？会有什么后果？答：这是9号染色体的倒位，但多表现为正常健康人，而且有可能是遗传于父母，建议按时做产检，做Ｂ超检查，如无异常继续妊娠吧，这种情况很常见，多是正常人。16、年龄：31，现有唐筛三体1/，疑惑问题：多发几率是问题胎儿。答：唐筛只是统计评估，是风险可能性，中分之一可能胎儿异常。并不说明不了胎儿异常，不必紧张，大多没问题的，建议做个无创ＤＮＡ检查。17、28岁，头一胎，中唐筛查21三体高风险1:，没有做无创，23周5天做了四维，胎儿后颅窝池深10mm，透明腔4mm,请问21三体和后颅窝池都是和染色体有关系是吗？那这两项高是不是有一定联系？现在24周多，是不是需要做NIPT?答：不能说明异常，建议2周后复查，但现已经妊娠24周，孕周较大，为放心可以考虑做个胎儿头部核磁，如确有问题就可考虑做脐带血检查了。18、本人26岁怀孕刚三个月我想知道孕期12周做的NT和唐筛里的NT是检查一样的吗？两个NT都要做还是只要做一个就可以了答：说的是一回事，孕12周做即可。19、许医师我今天36周了，在江西妇幼保健院做四维彩超时查出，宝宝有肾积水，三维彩超也是同样结果，我想知道宝宝生下来如真的检查有肾积水，在双肾完好的情况下，我该在哪里做手术呢？做手术大概要花多少钱？谢谢！答：不知肾积水多少，已经36周，建议二周一复查，出生后再查，单纯肾积水注意检查泌尿道发育，出生后可以解决的。20、本人女，24岁宫外孕保守治疗后四个月再次怀孕了，不知道对胎儿有影响吗？另怀孕一个月内发烧38.5喝了一点美琳退烧药。需要做羊水穿刺吗？nt1.7答：宫外孕能再孕是不会影响胎儿发育的，吃一次药没有关系的，ＮＴ值也是满意的，如不放心可以做无创ＤＮＡ检查胎儿染色体，正常孕妇也是可以做无创ＤＮＡ筛查，为放心。21、你好：唐筛做无创结果是低风险，请问还要抽羊水检查吗？答：如产检都正常就不必做羊穿了，无创很准确99％，但只查胎儿染色体数目异常。
22、老师好我是第一胎35岁了预产期刚过36岁生日这个年龄好像不在无创考虑范畴了？无创有局限了吗？只适用于低龄段产妇？答：你的年龄适合于做无创ＤＮＡ筛查，无创可查染色体的数目异常，如21、13?18三体，因为高龄胎儿发生染色体异常可能性增高。但不是包罗万象的。23、医院可以做NIPT检查项目答：医院可查，如北医、协和、医院等。24、医生你好，我上一胎是胎儿脊柱裂引产，这胎我该选三种当中的哪一种？答：脊柱裂Ｂ超检查可以检出，唐筛主要查染色体病。25、唐筛低风险但是BHCG值偏高需要做无创麽？答：要看你的具体情况，看ＮＴ值，唐筛具体风险值，当然无创是比较好的检查方法，准确且安全。26、你好老师我27岁一胎今天唐筛筛查结果出来有两项是低风险21-三体综合征结果是临界风险请问是否有必要做无创答：建议做无创，无创准确性99%，唐筛仅是评估，有可能漏诊。27、怀孕40天有见红，一直有粉色分泌物，持续到十天。NT值1.5我心里一直忐忑怕孩子会不健康，我需要做那一项检查才能查出答：ＮＴ值是低危，为放心是可以做无创的，无创适合于所有孕妇。不必紧张。28、年龄：29岁，现有症状：恶心，疑惑的问题是什么时候去做唐筛，羊穿，NIPT？答：孕12周可查无创，做了无创就不必做唐筛了，但无创是高危结果需做羊穿诊断。29、22周岁，21三体临界风险1:这个值高不高，做无创好还是做羊水穿刺答：你的结果我们医生多会建议你做无创ＤＮＡ的。无创很准99%。30、我这胎也是临界风险，1:我一胎的时候是1:高危，做了无创DNA，一切正常，这次还要做无创吗？答：可以考虑做无创，为了放心。31、NIPT现在普通的妇保院都有这项检查吗？怎么没有听医生说过？只是唐筛比较普遍！答：无创是新的技术，没有普及，医院做，医院都可以。32、NIPT什么时候做合适？多少费用？答：不知你在哪个城市，孕12周以后可以。33、我29周B超提示后颅窝分离1.1cm,唐筛低风险的这个问题大吗答：建议二周后复查，看是否吸收或变小，如增大了需做核磁检查，34、你好，我是13，14号染色体异位。目前15周+2。请问应该选什么？答，应有多次流产史，应该直接做羊穿诊断。35、您好，我想问下我的唐筛AFP结果是0.14，HCG结果是0.33，听说AFP正常值是0.7-2.5之间，我的结果太低了，有什么问题没有答：我看你的体重偏高，有时会影响到数值的，唐筛不准确的，不放心可以做无创ＤＮＡ检查。
36、医生像我这种临界风险，一定要做羊水穿刺或无创吗？答：对的，一般会建议你做个无创ＤＮＡ的，因为唐筛不准确。怕漏诊。
37、我怀孕之前做了一次胸透，就在当月发现怀孕，医生让我直接做羊穿，说羊穿能检测到的无创不一定能查出，是这样吗？但是本身又担心羊穿的风险，我该怎么办？另外做了无创后唐氏筛查还用做吗？答：胸透影响本不大，你又是在孕前，没关系。如果产检情况还好，你可以先做个无创ＤＮＡ，因为很准确99%。做了无创就不必唐筛了。38、中唐，唐氏结果1：，虽然显示低风险，但觉得值还是偏高，请问有必要做无创DNA吗？早唐1：答：一般会建议你做个无创ＤＮＡ的，因为唐筛准确性不高，有可能漏筛。39、25岁，于去年怀孕五月，检查出胎儿足内翻，然后引产！事后三个月左右又怀孕，现在已有三个多月大，我想请问，像我这样的情况需要去做哪种检查好一点？谢谢答：单纯足内翻可能与基因异常有关，孕期做Ｂ超可以检出。如无家族史，多是偶发事件。40、医院现在都可以做NIPT吗。做一次大概多少钱？答：医院可查，-元。
