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叶酸代谢能力基因检测
检测项目介绍：
叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长的组织修复所必备的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管畸形外，还能降低孕妇妊娠高血压，自发性流产和胎儿宫内发育迟缓，早产及新生儿低出生体重等发病率，近年来大量研究证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶（MTRR）是叶酸代谢通路中的关键酶，它们与叶酸在体内的新陈代谢、DNA的遗传稳定性、核酸的合成及修复、维持正常的同型半胱氨酸血清水平密切相关。研究发现这两种酶的突变可导致高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤和不良妊娠。其中不良妊娠包括：妊娠期高血压、早产、不明原因复发性流产、胎儿神经管缺陷（无脑畸形和脊柱裂）、胎儿唇腭裂、胎儿生长受限、胎儿染色体异常等。此外，这两种酶的异常还与男性精子密度低和活力低下相关。
对叶酸代谢通路中导致MTHFR和MTRR酶活性降低的三个变异位点进行检测，从分子水平上评估个体对叶酸的利用能力，通过检测可以判读机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化的补充叶酸改善基因变异带来的不良影响。目前许多国家已经把MTHFR和MTRR基因检查作为妊娠前的常规筛查，可在孕前即采取预防措施，达到避免不良妊娠或生育畸形儿的目的。因此，孕前应及早检测MTHFR和MTRR基因。
近年来，不孕不育与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。卫生部于年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
MTHFR和MTRR基因检测位点及临床意义
基因
位点
风险等位基因
临床意义
MTHFR
CT
T
突变等位基因携带者对叶酸利用能力降低，需要增加叶酸服用剂量。
AC
C
MTRR
A66G
G
遗传风险评估结果及叶酸服用剂量
检测评估结果
孕前3个月
孕早期（0-12周）
孕中后期（13-40周）
未发现风险
微克/天
微克/天
注意食物补充，可不需额外补充
低度风险
微克/天
微克/天
微克/天
中度风险
微克/天
微克/天
微克/天
高度风险
微克/天
微克/天
微克/天
适用人群
1、做试管或人工受精的夫妇；
2、各年龄段，不分性别，尤其是未曾生育、计划生育的夫妇；
3、曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其所生育的孩子。
4、处于孕早期、孕中期和孕后期的怀孕妇女；
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