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市妇幼保健院生殖医学中心产前诊断中心副
今天（8号）下午，市妇幼保健院生殖医学中心、产前诊断中心副主任李九凤做客《名医在线》节目，与各位准爸妈们共同来 孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环，如孕前一到三个月至孕后三个月，补充叶酸可以预防神经管畸形的发生，在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。孕期检查，出生缺陷早发现早干预。
高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和产检手段的提升，越来越多的缺陷儿都可以在娘胎中就被发现，然后根据具体情况进行干预，但实际上每年还是有很多缺陷儿来到人世，这与部分人不注重产检的观念非常有关系。
孕期检查是发现与诊断出生缺陷的重要时期。现在诊断先天畸形有几种办法，一是形态学筛查，如超声、核磁共振等，主要检查胎儿结构方面的问题，如胎儿的器官缺损等；第二种是实验室检查，如唐氏综合症，唐氏综合症是染色体疾病，需要通过更先进的检查方法进行诊断；还有的畸形如基因代谢病等对产检诊断技术就要求更高。各种诊断技术的发展让我们能更好、更及时的发现胎儿缺陷。
现在90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，主要取决于产前诊断的时间和方法。建议各位准妈妈，一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病，及时进行干预。
分娩后及时做好针对新生儿的筛查，目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的治疗及手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
主：大家还很关心的一个问题就是，如果通过早期的检查，发现胎儿确实有缺陷，这个时候该怎么办呢？是必须要流掉，还是可以留下呢？
答：如果孕期发现胎儿有缺陷，到底是要流掉还是要留下？有的孕妇做完B超，得知胎儿是畸形便简单的选择了流产。不去做产前诊断和流产后的尸检深究其根源。这就很可能会出现：孕妇怀的下一胎，仍然是不健康的。
所以如果查出胎儿有缺陷，更重要的事是应该做进一步的检查，而不是纠结是否要留下这个孩子。如果已经查出胎儿畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因为不同的畸形处理方式是不同的。有的缺陷是可以治疗的，比如唇腭裂、室间隔缺损等，但如果是染色体疾病如唐氏综合症，就没有办法治疗的。找到原因才能决定孩子到底是要流掉还是要留下。
要强调的是，如果B超发现孩子有先天缺陷，一定要做进一步的检查，比如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等，可能会花一些费用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要还是不要，下一胎才能更好的预防，让自己生一个健康的宝宝。
主：所以在9月12日中国预防出生缺陷日到来之前，我们再一次呼吁大家一定要重视这个问题，积极进行产期检查和新生儿疾病筛查，生一个健康的宝宝，让家庭更和谐美满。好了，今天的节目就到这里，感谢各位听众朋友的收听，下期再会。
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