市妇幼保健院生殖医学中心产前诊断中心副

今天(8号)下午,市妇幼保健院生殖医学中心、产前诊断中心副主任李九凤做客《名医在线》节目,与各位准爸妈们共同来   孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环,如孕前一到三个月至孕后三个月,补充叶酸可以预防神经管畸形的发生,在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。孕期检查,出生缺陷早发现早干预。

  高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和产检手段的提升,越来越多的缺陷儿都可以在娘胎中就被发现,然后根据具体情况进行干预,但实际上每年还是有很多缺陷儿来到人世,这与部分人不注重产检的观念非常有关系。

孕期检查是发现与诊断出生缺陷的重要时期。现在诊断先天畸形有几种办法,一是形态学筛查,如超声、核磁共振等,主要检查胎儿结构方面的问题,如胎儿的器官缺损等;第二种是实验室检查,如唐氏综合症,唐氏综合症是染色体疾病,需要通过更先进的检查方法进行诊断;还有的畸形如基因代谢病等对产检诊断技术就要求更高。各种诊断技术的发展让我们能更好、更及时的发现胎儿缺陷。

现在90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来,主要取决于产前诊断的时间和方法。建议各位准妈妈,一定要按时、规律地进行孕期检查,这样才能早期发现疾病,及时进行干预。

分娩后及时做好针对新生儿的筛查,目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的治疗及手术矫正时机,可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

主:大家还很关心的一个问题就是,如果通过早期的检查,发现胎儿确实有缺陷,这个时候该怎么办呢?是必须要流掉,还是可以留下呢?

答:如果孕期发现胎儿有缺陷,到底是要流掉还是要留下?有的孕妇做完B超,得知胎儿是畸形便简单的选择了流产。不去做产前诊断和流产后的尸检深究其根源。这就很可能会出现:孕妇怀的下一胎,仍然是不健康的。

 所以如果查出胎儿有缺陷,更重要的事是应该做进一步的检查,而不是纠结是否要留下这个孩子。如果已经查出胎儿畸形,找出引起畸形的原因才是重中之重,因为不同的畸形处理方式是不同的。有的缺陷是可以治疗的,比如唇腭裂、室间隔缺损等,但如果是染色体疾病如唐氏综合症,就没有办法治疗的。找到原因才能决定孩子到底是要流掉还是要留下。

要强调的是,如果B超发现孩子有先天缺陷,一定要做进一步的检查,比如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等,可能会花一些费用,但是找到了原因,才能判定孩子到底是要还是不要,下一胎才能更好的预防,让自己生一个健康的宝宝。

主:所以在9月12日中国预防出生缺陷日到来之前,我们再一次呼吁大家一定要重视这个问题,积极进行产期检查和新生儿疾病筛查,生一个健康的宝宝,让家庭更和谐美满。好了,今天的节目就到这里,感谢各位听众朋友的收听,下期再会。

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