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令孕妈纠结的羊水穿刺
英子今年37岁，已经怀孕17周了，2年前曾怀过一个开放性脊柱裂的胎儿，于孕26周时引产了，所以这次怀孕非常紧张，整天焦虑不安，已经来咨询过2次，是做无创DNA检测还是做羊水穿刺，始终下不了决心，昨天看了我的科普文章，明白了无创DNA产前检测只能查出21三体综合征（唐氏综合征），18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征），是查不出胎儿脊柱裂的，所以英子选择直接做羊水穿刺了，可又心存疑虑，担心会流产，今天一大早又来找我了，向我咨询羊水穿刺的一些相关问题，我又科普了。
羊水穿刺选择在妊娠的16-24周之间，因为这时胎儿太小，羊水相对较多，穿刺时不易伤到胎儿，在B超的引导下，选择羊水最深的部位，用一根细针经腹部穿刺进针（因为针较细穿刺时几乎没有疼痛），穿过子宫，进入羊膜腔抽取20ml羊水，将羊水中胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。
哪些孕妈需要做羊水穿刺呢？
羊水穿刺不是每一个孕妈都需要做的，它一般适用于以下人群：1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断的孕妈；2.孕早期、中期血清唐氏筛查高危的孕妇；3.年龄大于35岁以上的高龄孕妇；4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；5.超声排畸检查发现异常的孕妇；6.无创产前DNA检测发现高风险的孕妇。所有做羊水穿刺的孕妈，一定要排除穿刺禁忌症，这个事情由医生来决定。
羊水穿刺可以检查什么？
羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准，通常来说，它可以用于胎儿染色体疾病的确诊，最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可以知道染色体的数目异常（比如21三体、18三体、13三体），也可诊断染色体结构异常，例如平衡易位，非平衡性结构异常等等，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。
羊水穿刺准确率高吗?
各位准爸爸准妈妈非常关心这个问题，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史了，准确性和安全性得到医学界的公认，它的准确率高达99%以上，如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告单，上面写着“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有%的概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体，羊水穿刺除了检出率高，准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。
羊水穿刺有风险吗？
这个问题不但英子担心，几乎所有的准爸准妈都会担心，任何介入性的检查都存在一定风险，羊水穿刺也不例外，它属于有创检查，细针要进入人体，进入羊膜腔，有可能会导致感染甚至流产等并发症，其中以孕妈最怕的流产为较常见，它的发生率大约四千分之三左右，但流产的发生不仅与孕妈的体质和孕周有关，也与穿刺医生和B超医生的经验有关，有医生技术熟练的情况下，一般抽羊水的过程只需2分钟，因为存在流产风险，每对准爸准妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。
导致流产的孕妇有哪些？
为了减少和避免羊膜腔穿刺后引起流产，穿刺医生一定会详细的询问病史并进行必要的术前检查，如果穿刺前怀疑有宫缩、穿刺前阴道有流水或流血、有反复自然流产史、妊娠合并子宫畸型，都是不适应做羊水穿刺的，如果孕周大于25周，双胎妊娠的孕妈，羊水穿刺后流产的概率会加大，建议羊水穿刺的孕妈，最好选择在孕18-22周时，相对会安全一些。
英子说，她听明白了，她问，如果她选择先做无创DNA检测，如果低风险，就通过B超排畸检查开放性脊柱裂，这样可以吗？我告诉她，通过B超排畸检查胎儿脊柱裂是可以的，如果是开放性脊柱裂那检出率非常高，但如果是闭合性脊柱裂那检出率就低一些，往往会漏掉。
我对英子说，你已经37岁了，又有过不良妊娠史，还是选择在孕18-22周时去做羊穿吧，去之前把身体调养好，心态调整好，绝大多数羊水穿刺还是安全的。
英子点点头，胸有成竹的走了???
写着写着，夜已深了，淡淡的乡愁，浓浓的牵挂，又涌上心头???
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感谢您对陈庆华大夫团队的肯定！
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