令孕妈纠结的羊水穿刺

英子今年37岁,已经怀孕17周了,2年前曾怀过一个开放性脊柱裂的胎儿,于孕26周时引产了,所以这次怀孕非常紧张,整天焦虑不安,已经来咨询过2次,是做无创DNA检测还是做羊水穿刺,始终下不了决心,昨天看了我的科普文章,明白了无创DNA产前检测只能查出21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征),是查不出胎儿脊柱裂的,所以英子选择直接做羊水穿刺了,可又心存疑虑,担心会流产,今天一大早又来找我了,向我咨询羊水穿刺的一些相关问题,我又科普了。

羊水穿刺选择在妊娠的16-24周之间,因为这时胎儿太小,羊水相对较多,穿刺时不易伤到胎儿,在B超的引导下,选择羊水最深的部位,用一根细针经腹部穿刺进针(因为针较细穿刺时几乎没有疼痛),穿过子宫,进入羊膜腔抽取20ml羊水,将羊水中胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析,以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。

哪些孕妈需要做羊水穿刺呢?

羊水穿刺不是每一个孕妈都需要做的,它一般适用于以下人群:1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断的孕妈;2.孕早期、中期血清唐氏筛查高危的孕妇;3.年龄大于35岁以上的高龄孕妇;4.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;5.超声排畸检查发现异常的孕妇;6.无创产前DNA检测发现高风险的孕妇。所有做羊水穿刺的孕妈,一定要排除穿刺禁忌症,这个事情由医生来决定。

羊水穿刺可以检查什么?

羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准,通常来说,它可以用于胎儿染色体疾病的确诊,最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可以知道染色体的数目异常(比如21三体、18三体、13三体),也可诊断染色体结构异常,例如平衡易位,非平衡性结构异常等等,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。

羊水穿刺准确率高吗?

各位准爸爸准妈妈非常关心这个问题,羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史了,准确性和安全性得到医学界的公认,它的准确率高达99%以上,如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告单,上面写着“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有%的概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体,羊水穿刺除了检出率高,准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷。

羊水穿刺有风险吗?

这个问题不但英子担心,几乎所有的准爸准妈都会担心,任何介入性的检查都存在一定风险,羊水穿刺也不例外,它属于有创检查,细针要进入人体,进入羊膜腔,有可能会导致感染甚至流产等并发症,其中以孕妈最怕的流产为较常见,它的发生率大约四千分之三左右,但流产的发生不仅与孕妈的体质和孕周有关,也与穿刺医生和B超医生的经验有关,有医生技术熟练的情况下,一般抽羊水的过程只需2分钟,因为存在流产风险,每对准爸准妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。

导致流产的孕妇有哪些?

为了减少和避免羊膜腔穿刺后引起流产,穿刺医生一定会详细的询问病史并进行必要的术前检查,如果穿刺前怀疑有宫缩、穿刺前阴道有流水或流血、有反复自然流产史、妊娠合并子宫畸型,都是不适应做羊水穿刺的,如果孕周大于25周,双胎妊娠的孕妈,羊水穿刺后流产的概率会加大,建议羊水穿刺的孕妈,最好选择在孕18-22周时,相对会安全一些。

英子说,她听明白了,她问,如果她选择先做无创DNA检测,如果低风险,就通过B超排畸检查开放性脊柱裂,这样可以吗?我告诉她,通过B超排畸检查胎儿脊柱裂是可以的,如果是开放性脊柱裂那检出率非常高,但如果是闭合性脊柱裂那检出率就低一些,往往会漏掉。

我对英子说,你已经37岁了,又有过不良妊娠史,还是选择在孕18-22周时去做羊穿吧,去之前把身体调养好,心态调整好,绝大多数羊水穿刺还是安全的。

英子点点头,胸有成竹的走了???

写着写着,夜已深了,淡淡的乡愁,浓浓的牵挂,又涌上心头???

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