请多给这些小朋友爱和关怀

你是人间四月天

你是一树一树的花开，

是燕在梁间呢喃，

——你是爱，是暖，是希望，

你是人间的四月天！

——林徽因

这首诗是林徽因写给自己的长子梁从戒的，用来表达她对孩子的无比的喜爱之情，以及从儿子身上看到的生命的希望和活力。我们也希望我们的宝宝是希望是人间四月天，但是总有一些磨难会出现在一些人身旁，所以今天的选题是婴幼儿先天性疾病中比较常见的几种类型，一是希望即将为人父母者能够正确对待这些宝贝，二是希望大家能够善待这些家庭。

唐氏症

01/综述

唐氏综合征俗称先天愚型是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

02/政策

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

03/唐氏筛查

唐氏筛查：结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺：适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

脊柱裂

01/综述

脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。脊柱裂是世界上发病率最高的先天性疾病之一，发病率约为1/，我国脊柱裂发病率各地差别很大，在北方的某些省份，每出生个新生儿，就有4～5个胎儿患脊柱裂。

02/成因

专家表示，孕前及怀孕头一个月叶酸摄入量不足增加胎儿脊柱裂的危险性。还有研究表明，孕早期高热增加妇女生育脊柱裂孩子的可能性，有癫痫病并服用丙戊酸的妇女生育脊柱裂孩子的可能性增高。孕前或孕早期患糖尿病的妇女，生育脊柱裂孩子的风险也会增加。

03/预防及治疗

专家建议，孕妇从孕前3个月开始，每日服用一片含0.4毫克叶酸的增补剂，直到妊娠满1个月或更长时间，可以预防70%以上的脊柱裂病例。脊柱裂均需手术治疗。手术时需尽可能地分离、松解与囊壁粘连的神经组织并回纳入椎管。术后包扎力求严密。目前尚无理想的手术疗法。脊柱裂的手术治疗的目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块。一般以出生后半年到一年手术较为安全。

软骨发育不全

01/综述

“软骨发育不全”这一术语来自希腊，意思是“没有软骨形成”，尽管患病个体有软骨。

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

02/病人临床表现

病人的临床表现包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)、脸中部发育不良、额头凸出、三叉戟样的手指、手肘伸展度受限、腰椎过度前曲(使病人看起来臀部很翘)、大头。有些病人会有脑压升高，甚至突发性的呼吸停止、昏倒等现象；此乃因病人的头骨发育不良，造成枕骨大孔过小而压迫脑干；内颈静脉回流不良，而使得脑脊髓液过度堆积，造成脑压上升。

03/预防与治疗

对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为超过80%的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起。不过本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方为软骨发育不全病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。

唇腭裂

01/综述

唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每生-个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。小孩因吮奶困难导致明显营养不良，在儿童和家长的心理上造成严重的创伤。

02/病因

这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间，由于某些致病因素导致胎儿面部发育障碍所致。

　　1、遗传因素：大约有20%左右唇腭裂患儿有家族病史，即患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。

　　2、病毒感染：怀孕初期(2个月左右)的母亲感染过病毒，如流感、风疹或受过某种损伤可能成为唇腭裂的致病原因。

　　3、疾病影响：母体怀孕期间患有如贫血、糖尿病、严重营养障碍等慢性疾病。

　　4、药物作用：怀孕期间服用过某些药物，如抗癫痫药、类胆固醇、抗过敏、抗癌药物等。

　　5、内分泌异常：母体精神性或损伤性的因素导致内分泌异常，如孕期遭到强烈的精神刺激，身体外部遭损伤等。

　　6、营养因素：早孕期的呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、铁、钙等的缺乏。

　　7、其他因素：如怀孕期间母体接受过大剂量X线照射，或者孕期抽烟酗酒、突然缺氧窒息等。

03/预防与治疗

孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。

唇腭裂的治疗是一项系列性治疗，缺一不可。治疗目的是为了恢复上唇正常形态和正常的语言功能，完整的唇腭裂修复，需要经过多次手术，分别为唇裂修复术，腭裂修复术，缩咽手术，齿槽脊修复术，鼻小柱整形术，唇红修复术等，根据病情不同，手术次数也不同。而且在手术期间，还要一直进行语音训练，是一个长久的过程。

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