当前位置：脊柱裂 > 脊柱裂饮食 > 新生儿先天性疾病不能输的起跑线 >
新生儿先天性疾病不能输的起跑线
世界卫生组织资料显示：全球每年估计有7.6万新生儿在出生后4周内死于先天性异常。先天性疾病，又叫先天性障碍、天生缺陷，是指发育中的胎儿因为遗传性疾病或发育环境等因素导致某个部位特征结构畸形。
近年高发的几种先天性疾最常见的八种新生儿畸形神经系统——脊柱裂
头面部畸形——唇腭裂
头面部畸形——小头畸形
循环系统——先天性心脏病
泌尿系统——肾积水
泌尿系统——多囊肾
四肢畸形——多指
四肢畸形——马蹄足内翻
世界卫生组织资料显示：全球每年估计有7.6万新生儿在出生后4周内死于先天性疾病，每年出生的新生儿中，约有~％罹患先天性疾病，这是造成患儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因。而幸存的患儿，表现为不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。因此，如果不能及时发现异常，将贻误终生。如果能对先天性疾病进行及时诊断，即可防止患儿出生，或者在患儿出生后及时治疗，就能控制病情，让患儿回到健康的起跑线，对家庭和社会都将有着积极的影响。
发病率最高的先天性疾病首先肯定是大家提到最多的先天性心脏病了，但先心病现在是可以通过手术治愈的。
其次最常见的还有一个G6PD缺乏症，也就是我们俗称的“蚕豆病”，在全世界约亿人罹患此病，医院目前统计到的发病率是1/0-1/80，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。中国是G6PD缺乏症的高发区，主要分布在中国南方各省。由于G6PD基因突变，如不及时处理，可能会引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
怎么判断宝宝是否患上先天性疾病先天性疾病的临床表现非常多样，归纳起来有几点，也是大部分严重的先天性疾病可能会有的症状，比如发育迟缓、智力低下、面容特殊，皮肤病、鼠气味等等，本身小孩子不懂事，就容易把自己和其他小朋友的差异拿到一起做对比，因此也容易出现精神方面的问题，同时也就影响到了学习、生活的正常进行。
先天性疾病是否具有遗传性先天性疾病与遗传病、家族病关系密切，但不完全是同一种病。先天性疾病是生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，但先天性疾病还包括母体环境因素引起的胎儿疾病，如怀孕头三个月母亲感染病毒或者有不良生活习惯，接触致畸物质引起了胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷，虽然是先天的，但是由环境因素造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但如果某个家族成员移?居到了外地，或者改变了饮食习惯，那这名成员?的下一代再换上家族病的几率就会大大降低。所以家族病和先天性疾病也不完全是同一种病。
??唐氏综合征是不是传女不传男?唐氏综合症我们习惯把它叫做1-三体综合征，也就是1号染色体出现了异常，导致这种异常出现的最重要的原因就是母龄高，卵子老化，孕妇年龄越大，1-三体综合征发生的可能性就越大，而这种染色体异常男孩女孩都可能有。所以我想可能大家是把产妇的问题曲解为孩子性别的问题了。而且其实近几年唐氏综合征的发病率已经越来越低，就是因为孕妇在产检时做了“唐筛”，如果查出有这个病，医生就会建议孕妇终止妊娠，这也是符合优生优育原则的。
而且还想提醒大家，电视剧常常会因为剧情需要把一些医学知识稍加改动，大家看着玩可以，但是别当真，遇到问题还是要去找医生的。
产前能不能检查出宝宝是否有疾病现在产检常用的B超、彩超和四维彩超，能够检查出的胎儿异常包括无脑儿，单腔心，严重开放性脊椎裂，严重脑膨出、内脏外翻、严重胸腹壁缺损、致死性软骨发育不良，还有许多疾病是产检时无法检查到的。
其实带着疾病出生，也并不只是产检查不到才会出现的，现在还有很多经济欠发达的地区的妇女，她们还没有定期产检的意识，觉得自己身体好，说自己的母亲当年就是在地里干活的时候生下的自己，也健健康康长大了，结果就忽视了产检，这一部分群体也是很容易让新生儿出现先天性疾病的。如今的空气污染、饮食习惯、运动方式等和几十年前已经天差地别了，千万不要再用自己的经验来衡量现在的新生儿。
另外一种就是确实有一部分项目，是出生之前查不出的。比如少部分的先天畸形无法由超音波看出来。单基因疾病的检查只检查特定的基因，而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。纯粹功能性的障碍，例如部分智障、耳聋、自闭症、精神分裂症等，有些胎儿畸形要到二十四周之后才出现，但是目前法律所规定的堕胎最后期限是二十四周
为什么要做新生儿疾病筛查年——年重庆市出生缺陷类型及发病率（单位：万分之一）
顺位/时间
01
01
1
多指（趾）
（1.）
多指（趾）
（1.55）
多指（趾）
（1.51）
先天性心脏病
（0.14）
先天性心脏病
（18.6）
先天性心脏病
（11.0）
先天性心脏病
（8.7）
先天性心脏病
（11.85）
多指（趾）
（15.10）
多指（趾）
（15.04）
总唇裂
（9.49）
总唇裂
（8.55）
总唇裂
（6.）
总唇裂
（7.9）
总唇裂
（5.9）
4
先天性脑积水
（4.79）
先天性脑积水
（5.05）
先天性脑积水
（4.06）
马蹄内翻足
（5.4）
并指
（4.7）
5
肢体缩短
（.98）
马蹄内翻足
（.6）
马蹄内翻足
（.75）
并指
（4.）
小耳（包括无耳）
（.8）
（胡老师结合统计数据讲解自己在工作中遇到最多、最揪心的先天性疾病）
筛查选择的疾病是有原则的：一、筛查方法简单、费用低；二、要有一定的发病率；三、必须是不治疗危害严重的，特别是危害智力的；四、也就是最重要的，治疗效果必须要好的。治疗不好的，筛查的意义也就不那么大了。这四项疾病早期看不到症状，血液中有改变，不治疗就会影响他的智力和体格发育，但只要治疗就可以控制病情，所以才做筛查。如果出生就发现兔唇、多手指等这类一目了然的状况，父母当然就带着孩子就去看门诊了，这类的病症，不需要筛查就可以判断。
筛查到底怎么筛在婴儿出生7小时，哺乳至少6～8次之后，血针穿刺婴儿足跟内侧或外侧，深约～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，每个婴儿采集个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在～10℃冰箱中保存，之后由专人负责进行检测。
国家现在建议的筛查率是要达到95%，但并没有强制要求所有的新生儿都做筛查，还是以自愿为主。我们重庆地区的新生儿疾病筛查开始于年，经过二十年的努力，目前重庆的筛查率已经达到了9%。我们一直也在致力于基层的工作，建议新生儿都来做疾病筛查。
发现宝宝患先天性疾病该怎么办首先请大家记住一个原则——早发现、早治疗。像新生儿疾病筛查中提到的四种疾病，是可控不可治的。
例如新生儿疾病筛查的项目先天性甲状腺功能低下，又称“呆小症”，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，迟发现对儿童智力发育影响很大，还会导致身材矮小，智力低下，如果在个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于岁发现的，智力落后不可逆。其实总结起来就是，这四种可以通过疾病筛查查到的疾病，目前无法治愈，但是都能够被控制，并且是越早查出越好。父母一定要去了解国家的政策，一方面减轻自己的经济负担，另一方面更重要的，是出生后及时地去做筛查，用足够的时间把疾病纠正，就能让孩子回到正常的生活轨道上来，在健康的起跑线上和别的小朋友一起出发了。相关电视节目播出预告播出栏目：重庆电视台科教频道（机顶盒9频道）《不健不散》栏目
播出时间：年月8日0：00—1:00
图文编辑
重庆电视台科教频道“重庆名医馆”新媒体平台
本期专家
重庆市妇幼保健院儿科副主任医师李雪梅
重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心管理组成员胡晏铭
赞赏
