健康育婴指南三
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检验标本获取的方法分为无创(非侵入性)和有创(侵入性)两大类。
无创检查方法:利用宫颈脱落的滋养细胞和孕妇外周血分离胎儿细胞的诊断、胚胎移植前的诊断、超声诊断等。
有创检查方法:妊娠8~11周经宫颈抽吸或妊娠11周后经腹部采集绒毛活检、妊娠16~22周羊膜腔穿刺、妊娠18~24周脐静脉穿刺取血等。对采集的胎儿细胞进行细胞遗传学的染色体核型分析,可以诊断出几乎%的数目性染色体异常和大部分明显的结构性染色体异常。应用荧光原位杂交技术(FISH),不仅可以发现和确定染色体数目异常,而且可以通过检出单纯染色体显带,确定微畸变和异常片段的基因来源。通过采样提取DNA,进行DNA、酶学分析,或对代谢产物、底物进行检测,即应用分子遗传学技术进行基因诊断,从而确定胎儿是否有先天性代谢缺陷或基因水平缺陷。
先天畸形的产前诊断
先天畸形可以通过超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜进行诊断。在各种方法中,超声检查可以检出大部分胎儿畸形。超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常,对胎儿器官形态和结构异常诊断的敏感性和特异性均较高,是出生缺陷监测首选的影像学诊断方法。对于无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、严重的心脏畸形、腹裂、脐膨出、唇腭裂、淋巴管水囊肿、胎儿水肿、致命性软骨发育不全等明显的胎儿畸形超声检查有很高的诊断率。胎儿畸形是一个发展的动态过程,因此,检查时机的选择是关键。
单基因遗传病和产前基因检测
如夫妇表型正常，亦不存在不良遗传背景及不良妊娠史，但担心出现遗传缺陷患儿，通过遗传咨询，有必要的可以进行基因检测。
据WHO统计显示，全球出生人口中单基因病累计发病率高达1/，单个单基因疾病非常罕见，但所有单基因病累计占婴儿死亡率约20%。单基因遗传病种类多，已发现的有多种，大多数致死、致畸或致残，常见的症状如重度贫血、生长迟缓、发育畸形、多器官缺陷及过早死亡等。仅有1%的单基因病有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵，存活的患儿多终生残疾或智力障碍。
隐性遗传病携带者表型大多正常，由于没有任何症状在孕前难以得到重视报道。孕前对隐性遗传病的携带者进行筛查是预防遗传病的最佳时机。一次性检测种隐性单基因遗传病成为可能，从而能够推断后代患病的风险。对于在检测中提示有生育遗传病患儿风险的夫妇，后续可根据具体携带情况进行干预，有效避免严重遗传病的发生。
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