明明白白做超声254胎儿神经管缺陷无脑

神经管缺陷（NTDs）是胎儿期最严重的畸形之一，主要的畸形包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出和颅脊柱裂，可伴有多部位多种畸形和染色体异常。

在全世界范围内，不同的国家和地区NTDs种类有一定的差异，涉及神经管发育异常占到0.5～2/次妊娠，在某些高发区可以达到10/次妊娠，有报道认为每年新增近30万个NTDs。我国年统计NTDs的发生率是4.5/0，而在年以前的十年间为10.63/0，其中无脑儿和脊柱裂的发生率比较高，在NTDs中占比分别为44.3%和41.3%，脑膨出占14.4%。在美国，在所有的出生缺陷中，无脑儿2.23%，脊柱裂为3.72%，脑膨出0.84%；SOGC统计报道，在NTDs中以脊柱裂最常见，可以占到所有病例的50%，包括开放性脊柱裂占93%，闭合性脊柱裂占7%，其他依次为无脑儿占40%、脑膨出占8.5%和颅脊柱裂占1.5%；在法国东北地区，NTDs的发生率一直处于比较稳定的13.3/万～14.5/万水平；年至年注册的例资料显示，41%（/）为无脑畸形（包括18例颅脊柱裂），13%（35/）为脑膨出，46%（/）为脊柱裂。

多数资料均显示NTDs在女性胎儿多发，在Timbolschi等统计的法国人的资料中，男女比例分别为无脑儿0.9、脑膨出0.7、脊柱裂0.8；在Little等的资料中，无脑儿的男女比例为1:3，脊柱裂为1:2。

除前述的CNS发育异常的各种因素外，一些独特的因素也不容忽视。已有报道，与NTDs相关的危险因素包括孕妇糖尿病、肥胖（体重指数BMI≥30）。孕妇患糖尿病时可能对基因表达产生干扰而引起NTDs及其他胎儿发育异常；维生素E、维生素C等抗氧化剂对孕妇的保护作用也是非常明显的，但如果缺乏保护作用也可能致有害因素影响胎儿发育；抗癫痫药物，如丙戊酸和卡马西平等，可能促进NTDs和泌尿生殖系统以及心脏畸形的发生；怀孕早期使用磺胺类和甲氧苄氨嘧啶可能会干扰叶酸代谢而影响神经管的发育；其他的高危因素还包括孕妇高热（包括桑拿浴、热浴等）、石棉和某些杀虫剂的接触、胎儿父母的职业如从事农业（接触某些杀虫剂）、清洗、焊接、运输、接触某些药物、染料等也可能会影响神经管的发育和闭合。

一、无脑畸形

无脑畸形包括无脑畸形和露脑畸形。颅盖骨缺失，双侧大脑半球缺如时为无脑畸形，如果有部分脑组织存在则称为露脑畸形。无脑畸形和露脑畸形是最严重的致死性胎儿中枢神经系统畸形，出生后只能存活几小时至几天，仅有10%可以存活至1周。

无脑畸形发病率约为1‰，男:女比例1:4。颅骨缺失导致裸露的脑组织漂浮浸泡在羊水中，受到羊水中的化学物质的作用或者胎动，胎儿肢体的碰触等脑组织逐渐分解或者破碎落，由早期的露脑畸形演变成无脑畸形。但是也有文献对此提出不同看法，认为无脑儿从发育之初就没有脑组织，而露脑畸形则为颅骨的缺失及脑组织的发育异常，仅少数病例可发展为无脑儿。有报道称，到中孕晚期露脑畸形的胎儿仍有脑组织存在，脑组织外被覆有脑膜结构。Müller和ORahilly更是直接将神经管闭合不全、露脑和无脑畸形看作是发育中的不同阶段和严重程度的表现。

（一）超声检查

常规扫查不易遗漏。有报道TAU和TVU诊断的第一种胎儿畸形就是无脑畸形。超声显像检查不能显示正常颅骨环形的高回声即可作出无脑儿的诊断。露脑畸形时在早孕期可以看到多少不等的脑组织漂浮在羊水中（图1），形态各异，如果脑组织没有溶解破坏，可见形如“米老鼠”或青蛙状的头颅和脑组织（图2）。随着孕周进展，残存的脑组织越来越少，有些病例在孕中晚期仍能看到变形的少量脑组织，但无法辨认内部的任何结构。面部冠状面显示为“青蛙状”外观，双侧眼球外突明显，眶腔上部没有额部回声。

图1A：露脑畸形，脑组织漂浮在羊水中;B：11孕周的露脑畸形胎儿

图2无脑胎儿，双眼呈蛙状（E），外突，没有额部

由于颅骨的骨化要到12孕周发生，尽管在孕早期有一些征象可能提示有无脑儿-露脑畸形，如头颅颅盖骨穹隆状回声的缺失、CRL短小、头端显示分叶状的软组织（异常发育的脑组织）回声等，超声显像检查诊断无脑儿一般要在12孕周以后。

Gole等报道约有80%的无脑儿可伴有其他畸形，其中最常见的伴发畸形为脊柱裂（45%），其他依次为腭裂（40%）、杵状手（脚）（35%）、唇裂（25%）、生殖器官畸形（10%）和胃肠道畸形（10%）等。因此，超声检查发现无脑儿后应注意其他部位的检查以排除可能合并的畸形（图3）。

图3A：无脑儿合并唇裂（黑色箭头）;B：无脑儿合并颈部脊柱裂（*）

无脑儿常合并羊水过多，可能与胎儿吞咽障碍、脑脊液吸收障碍和（或）漏出过多有关。由于羊水中溶解了胎儿破碎的脑组织，导致羊水回声增强，羊水中见多量漂浮的点状高回声。

（二）鉴别诊断

1.无颅畸形指全部颅骨包括颅底缺失，而无脑畸形有颅底，无颅盖骨。

2.脑膨出巨大脑膨出注意与露脑畸形鉴别。脑组织通过缺失的颅骨膨出漂浮在羊水中，通常位于枕部，但脑膨出可见颅骨环状高回声。在早孕期由于颅骨钙化不足，无法观察到典型的颅骨回声而难以诊断；随着孕周的增大，颅骨钙化，鉴别诊断并不困难。

3.羊膜束带综合征羊膜带影响颅骨发育时可以形成类似无脑儿的声像图改变，没有颅骨覆盖的部分脑组织会漂浮在羊水中，但颅骨的异常是多形和非对称性的，常可见到漂浮羊膜带以及身体其他部位的异常，如手、脚、腹壁等部位的缺失或者形态异常。

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