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预防出生缺陷关键要趁早
9月12日是预防出生缺陷日。出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前在母亲的子宫内发生的结构或功能异常，先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一。
我国常见的出生缺陷有：先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、开放性脊柱裂、脑积水、脑积膜膨出、唐氏综合征等。
造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当，以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。
叶酸代谢障碍的遗传检测
随着人们保健意识的增强，大多数的备孕夫妇知道在孕前三个月及孕后三个月应补充叶酸。可是，只有少部分人知道为什么要补充叶酸及它的重要性。
首先，大家来了解一下叶酸在人体中的作用。叶酸是一种水溶性的B族维生素，它在体内参与嘌呤和嘧啶核苷酸的合成和转化，它在多种氨基酸之间的相互转化过程中充当一碳单位的载体，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟。同时，叶酸是细胞生长和组织修复所必备的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。
叶酸遇光、热极易被破坏，人体不能合成，必须从食物中摄取，再加上叶酸的生物利用率低，人体容易缺乏。甚至有些人本身由于叶酸代谢通路中遗传基因突变，导致关键酶的活性下降，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，导致机体的叶酸代谢障碍，从而引起叶酸在体内的相对缺乏，因此按照常规叶酸补充剂量（ug）对这些人来说是不够的，应该根据叶酸代谢障碍的程度的不同进行叶酸的补充。
孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，准备怀孕的妇女和孕妇如果出现叶酸缺乏，可导致胎儿发生开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）、先天性心脏病和唇腭裂等出生缺陷，还可以导致孕妇习惯性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低体重，使妊娠期高血压、先兆子痫和胎盘剥离的发生率增加。
曾有过原因不明复发性流产、不良妊娠史（胎停育、自然流产等）和不良妊娠结局（早产、先兆子痫等）的患者，在排除遗传因素、内分泌因素、感染因素等基础上，可进行叶酸代谢障碍的遗传检测，它是通过分子生物学的方法，检测叶酸代谢关键基因位点的多态性，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群。检测时只需用专用的采样拭子，在口腔双侧颊黏膜上轻轻刮取黏膜细胞，安全、方便，且无痛、无创、无交叉感染。
通过叶酸代谢障碍的遗传检测有助于临床医生对孕程的监测，对孕期内因叶酸代谢障碍可能导致的相关疾病风险进行评估和重点监控，及时全面进行各项相关检查，实现尽早发现风险，降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生。
在这里提醒大家，应根据自己的实际情况，在医生指导下进行叶酸补充，不可盲目。
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