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那些令人罕见的基因突变病历大盘点，你知道
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人类基因突变被看做是与生俱来的，并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的，可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈，而有些是会导致人类死亡的。
无脑
无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，因为神经管不能完全闭合，使脑暴露于羊水中，导致神经组织退化。容易造成畸胎。无脑的婴儿的大脑和小脑部分通常缺少头骨，使他们失明，聋哑，无法获得意识。具有这种状况的婴儿通常是在几周内死亡。无脑畸形与B9或叶酸缺乏有关。补充叶酸可以将机会减少约50％。无脑病是相当罕见的，只有大约三万分之一。
龙虾爪
先天性缺指也被形象地称之为“龙虾爪综合症”，患者的一些手指或者脚趾缺失，或者并在一起，好似龙虾的爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致，除了影响形象外，通常不会对生活产生太大影响。法国黑金属乐队NocturalDepression的吉他手以及国际象棋冠军米哈伊尔-塔尔都患有这种疾病。这主要是一种常染色体病症，这意味着突变的基因由传播导致的。无论孩子性别如何，父母都有50％的机会将突变的基因传给小孩。对于先天性的缺指畸形，在治疗的时候最好是能够根据他具体的情况来选择合适的方式，最好是能够在最佳的治疗期采取手术的方法进行治疗。
树人
从图片上可以看到，这个男子看起来就像是一个树人，手脚上都有树的分支。20年来，他一直都是这样的生活，他全身上下都有苔藓，这让他看起来像是在森林里生长的植物。这些在他身上的苔藓可能有12多磅而他总身重也就磅。他走几步道就会觉得很累因为全身上下多余的体重很沉。有专家认为引起他这种基因突变的原因是一种HPV病毒。有两种HPV病毒，一种可以导致宫颈癌，而另一种可能导致皮肤上有苔，显然，他是属于后者的。当他进入青春期的时候，这些基因也跟随着他开始发展，这些东西是他所不能控制的。
巨人症
患有巨人症的人往往要比一般人高出好多。患有巨人症的人有两大特征，第一，身高高，体重大。第二，有一个巨型大脑，这样大脑过量增长会导致智力的迟钝。巨人症为发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症，分泌生长激素旺盛。
早衰症
万的孩子中会出现一个，本病的特点是身体皮肤和内脏器官的过早老化引起不可逆转的变化。这些人的平均寿命只有13岁。已知患早衰病活得最长的是45岁，在日本。患者样貌像老人衰老过程较正常快5-10倍。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
来源：科普中国