出生缺陷问与答

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预防出生缺陷的问与答1.什么是出生缺陷？

答：出生缺陷是指胎儿发育过程中发育异常，出生后出现先天畸形（神经管畸形）、先天代谢病（G6PD缺乏症、PKU等）、染色体异常（唐氏综合征）、基因缺陷（地中海贫血）、以及先天性盲、聋、智力障碍等缺陷。

2.预防出生缺陷的意义

答：出生缺陷疾病是围产儿死亡的重要原因，对人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大负面影响。预防出生缺陷是提高我国人口素质的第一个关键环节。

3.引起出生缺陷的原因有哪些？

答：原因包括：染色体畸变、基因突变等遗传因素、环境因素（药物、毒物、感染、辐射），或遗传和环境因素交互作用，或其他不明原因。

4.出生缺陷有哪些常见疾病？

答：有：流产、死胎、死产、婴幼儿死亡和先天残疾、各器官结构和功能异常，先心病、唇腭裂，先天耳聋，先天失明，智力障碍，生长发育不良，运动功能障碍等。

5.预防出生缺陷的三级预防有哪些措施？

答：一级预防：即孕前预防，包括：健康教育，婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等

二级预防：即产前预防，主要是常规孕产期保健，通过筛查、诊断和采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。

三级预防：即出生后预防，新生儿出生后及时、有效的筛查、诊断、治疗和康复，如新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查。早诊断、早治疗。以提高患儿生活质量、防止病残促进健康。

产筛产前诊断问与答1.什么是产前筛查？

答：通过对孕妇血液中某些物质的检测，发现某些先天缺陷胎儿的风险度，对高风险的孕妇进一步产前诊断(如抽羊水、诊断性B超等)，早筛查、早发现、早干预，可以把给家庭、子女和社会带来危害降到最低。

2.产前筛查有哪些方法?

答:1)B超或其它影像学对胎儿解剖结构检查。2)胎儿染色体风险筛查(包括唐氏综合征筛查、无创胎儿DNA检测)。

提示:所有筛查有假阳性、假阴性的可能，不能作为确诊依据，筛查异常者建议做产前诊断。

3.什么叫产前诊断?

答:狭义是取胎儿细胞，包括染色体的细胞遗传学和基因突变的分子进行遗传学诊断。

广义在遗传咨询的基础上，通过影像学检查和遗传学检测,对高风险胎儿明确诊断。

4.产前诊断的时间及方法?

答:孕早期取胎盘绒毛组织，孕中期抽羊水，孕晚期抽脐血检查。

5.哪些孕妇需要做产前诊断?

答:1)大于35岁孕妇;

2)血清学筛查阳性的孕妇(孕早、中期筛查唐氏综合征或神经管畸形阳性);

3)孕妇或家属有先天性遗传病;

4)染色体异常胎儿妊娠史;.

5)夫妇一方为染色体异常者;

6)曾生育过无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形儿;

7)智力障碍或出生缺陷家族史;

8)多次流产或死产史;

9)B超检查胎儿异常(胎儿畸形，羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常等);

10)曾经不孕;

11)种族相关的单基因突变携带筛查，如地中海贫血，G6PD，PKU,DMD，遗传学耳聋等;

12)近亲结婚的后代;

13)夫妇担忧要求做检测;

14)怀疑有宫内感染(弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等)。

15)对因药物、酒精、食物、化学品、感染(细菌、病毒)、辐射等环境因素的诊断目前遗传学检查方法不能检查出来，需通过影像学检查。

6.许多孕妇都害怕做羊水穿刺，羊水穿刺有哪些风险？风险有多高？

答：羊水穿刺是一种有创的检查，有可能引起宫内感染，出血，胎儿损伤，甚至流产。但穿刺是在手术室严格无菌操作、在B超引导下进行的，一般不会引起感染和胎儿损伤，风险很低。

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