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有出生缺陷的孩子都是遗传病吗
我们首先弄清下面几个概念：
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷又叫先天畸形。它有两个方面：一是指胎儿出生以后肉眼可见，被诊断为器质性或功能性的异常，如白血病、先天性心脏病等。二是指胎儿出生前，就有功能、代谢、形态、结构等的异常。生理功能和代谢异常会导致聋哑、盲人以及智力低下等异常。结构异常会导致无脑儿、脊柱裂、兔唇等异常。
二、出生时就有的病都是遗传病吗？
生下来就有病的孩子很多都不是遗传导致的，如多基因病，即使有遗传因素的原因，但是环境因素也起了很大的作用。大多出生缺陷是由于孕妇在孕早期接触有毒试剂、感冒发烧过、被病毒感染、喝酒、X线照射等均会导致。
三、什么是遗传病？
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病。有以下几个特点：近亲结婚使遗传病发生概率增加。在患者家族中的发病率比其他人群高。有些遗传病必须在受到某种因素的刺激或者到一定年龄后才表现。如蚕豆病患者大多时候无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸等症状。舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，一般20岁～30岁后才发病。
产前诊断对于控制严重发育异常的胎儿出生具有重大意义。对于第一胎是缺陷儿的父母生医院进行产前诊断。它包括：1、早期绒毛活检。2、中孕期的羊膜腔穿刺取羊水。3、胎儿镜检查。4、超声检查。
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